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Ziele: Darstellung der radiologischen und dermatologischen Besonderheiten eines Mannes mit dem sehr seltenen Erscheinungsbild eines Proteus-Syndroms. Methode: Ein 35-jähriger Mann mit einer Überlänge des linken Beines stellte sich in der Klinik vor, da er zunehmende Rücken- und Beinbeschwerden bei der Ausübung seines Berufes (Dachdecker) feststellte. Er wurde der klinischen und radiologischen Diagnostik zugeführt. Die Bildgebung erfolgte durch Sonographie, digitale Radiographie, CT und MRT. Weiterhin Fotodokumentation der asymmetrischen Hypertrophie der linken Körperhälfte sowie von Veränderungen der Haut, der Handflächen und Fußsohlen. Ergebnis: Bei dem Mann konnte eine lipombedingte Hemihypertrophie der linken Rumpf- und Bauch-/Beckenwand sowie eine lipomatöse und muskuläre Hypertrophie des linken Beines dargestellt werden. Makrodaktylien des 2. und 3. Strahls an beiden Füßen sowie eine Hyperkeratose an den Handflächen und Fußsohlen. An verschiedenen Körperarealen waren epidermale Naevi ausgebildet. Veränderungen der parenchymatösen Oberbauchorgane, der Lunge oder des Herzens konnten sowohl funktionell als auch anatomisch nicht festgestellt werden. Es lagen keine vaskulären Malformationen vor. Schlussfolgerung: Bei dem Patienten lagen mehrere der für das Proteus-Syndrom typischen Veränderungen der Haut, der Knochen, der Muskeln und des Fettgewebes vor, sodass, entsprechend der diagnostischen Kriterien, die Diagnose gestellt werden konnte. Das Proteus-Syndrom ist eine sehr seltene, congenitale, sporadisch auftretende komplexe Erkrankung, die zur multifokalen Hypertrophie des Gewebes aller drei Keimblätter führen kann. Seit das Krankheitsbild 1983 zum ersten Mal von Wiedemann als Proteus-Syndrom beschrieben wurde, sind in der Literatur nur etwa 200 Fälle beschrieben. Da für die Erkrankung noch keine spezifischen genetischen Tests vorliegen, ist die korrekte Diagnosestellung anhand des klinischen Bildes und der Bildgebung von entscheidender Bedeutung.
Korrespondierender Autor: Bergmann-Köster CU
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck, Institut für Radiologie, Ratzeburger Allee 160, 23538, Lübeck
E-Mail: dr.koester@t-online.de
Key words
Proteus-Syndrom - Makrodaktylie - Hemihypertrophie