Zusammenfassung
Anamnese: Eine 28-jährige Patientin mit neu diagnostiziertem Diabetes mellitus, Hautpigmentierungen, Hepato- und Splenomegalie, Thrombopenie und hoher Transferrin-Sättigung (96 %), aber negativer Hämochromatose(HFE)-Gen-Testung auf C282Y- und H63D Mutationen wurde zur weiteren Diagnostik vorgestellt.
Untersuchungen: Minilaparoskopisch wurde eine kleinknotige Leberzirrhose mit hohem Eisengehalt nachgewiesen.
Diagnose und Therapie: Es handelt sich um das phänotypische Vollbild einer so genannten „Non-HFE-Hämochromatose”, hier der juvenilen Hämochromatose (HFE 2). Andere sekundäre und primäre Siderosen wurden ausgeschlossen. Im Gegensatz zur HFE-positiven Hämochromatose, bei der der Gendefekt auf Chromosom 6 lokalisiert ist, befindet sich der Defekt bei der juvenilen Hämochromatose auf Chromosom 1. Die zugrunde liegenden Mutationen konnten kürzlich in dem HJV-Gen identifiziert werden. Die Therapie erfolgt mit Aderlässen bis zur Normalisierung des Ferritinspiegels (< 50 µg/l).
Folgerungen: Bei Vorliegen einer Hämochromatose mit Leberzirrhose besteht ein bis 20-fach erhöhtes Risiko für die Entwicklung eines hepatozellulären Karzinoms (HCC). Deshalb sind halbjährliche Alpha-1-Fetoprotein(AFP)- und Sonographiekontrollen notwendig, die möglicherweise durch eine Kernspintomographie ergänzt werden sollten, um rechtzeitig weiterführende Therapien einleiten zu können.
Summary
History: A 28 year young female presented to our hospital for further evaluation with recently diagnosed diabetes mellitus, hyperpigmentation of the skin, hepato- and splenomegaly, thrombocytopenia and an elevated transferrin saturation (96 %), but a negative test for HFE gene mutations such as C282Y and H63D.
Findings: Using the mini-laparascopic technique we diagnosed a smallnodular liver cirrhosis with an iron overload.
Diagnosis and Treatment: This is the clinical presentation of one subtype of the so called Non-HFE-hemochromatosis, the juvenile hemochromatosis (HFE2). Other causes of primary and secondary iron overload have been ruled out. Different from the HFE-positive hemochromatosis (HFE 1) in which the gene defect is located on chromosome 6, the defect in HFE 2 is located on chromosome 1. The underlying genetic defect has been localized within recently identified HJV gene. Phlebotomy is the treatment of choice, to be performed until the ferritin level is lower than 50 µg/l.
Conclusions: If liver cirrhosis is present in hemochromatosis, the overall risk of developing heptatocellular carcinoma is 20 times higher than in the normal population. Therefore it is suggested to perform an ultrasound examination of the liver and an AFP-test every 6 months, whereas an MRI-scan should be performed once a year, as a basis for further treatment options.
Literatur
Gugler@gmx.de
