Hintergrund: Mehrere Beobachtungen weisen auf eine Störung der Apoptose immunkompetenter Zellen als wichtiges Element in der Pathogenese chronisch-entzündlicher Darmerkrankungen hin. Das Gen für die Caspase 6, eine der Effektorproteasen des programmierten Zelltodes, liegt auf dem Chromosom 4q25 in einer Region, für welche wiederholt eine Kopplung mit chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen, insbesondere mit der Colitis ulcerosa, beschrieben worden ist. Ziel der vorliegenden Arbeit war die Untersuchung von Promotorpolymorphismen im Caspase 6-Gen bei chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen.
Methoden: Untersucht wurden die Polymorphismen –4343 C/T (rs1541373) und –370 C/G (rs5030516) in der Promotorregion des Caspase 6-Gens. Die Studienpopulation umfasste 195 Patienten mit M. Crohn, 245 Patienten mit C. ulcerosa und 265 Kontrollindividuen. Die Genotypisierung erfolgte mittels PCR und nachfolgender RFLP-Analyse.
Ergebnisse: Die Frequenz des –370 G-Allels war bei Patienten mit C. ulcerosa niedriger als bei Patienten mit M. Crohn und in der Kontrollpopulation (5,51% vs. 7,74% bzw. 7,94%), diese Unterschiede waren jedoch nicht statistisch signifikant. Hinsichtlich des Polymorphismus –4343 C/T wurden keine signifikanten Unterschiede in der Genotyp- bzw. Allelverteilung gefunden (Frequenzen für das –4343C-Allel: 40,3% beim M. Crohn, 38,6% bei der C. ulcerosa und 37,5% in der Kontrollpopulation).
Schlussfolgerung: In der vorliegenden Studie wurden keine signifikanten Assoziationen der beiden Polymorphismen im Caspase 6-Gen mit chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen beobachtet. Tendenziell wurde das Allel –370G seltener bei Patienten mit C. ulcerosa gefunden, jedoch waren die Unterschiede statistisch nicht signifikant. Aus genetischer Sicht erscheint eine Bedeutung des –370-Polymorphismus in der Pathogenese chronisch-entzündlicher Darmerkrankungen möglich zu sein. Daher sollte dieser Polymorphismus in einem größeren Kollektiv untersucht werden.
