Das familiäre Mamma- und Ovarialkarzinom

Grundlagen

Frauen mit einer familiären Belastung für Brust- und Eierstockkrebs stellen eine kleine Gruppe von Frauen dar, die ein stark erhöhtes Risiko für Brust- und/oder Eierstockkrebs haben und die meist vor dem 50. Lebensjahr bereits an Krebs erkranken. Bei rund 5 % der an Brust- und/oder Eierstockkrebs Erkrankten und bei ca. 0,3 % der gesunden Frauen liegt eine erbliche Belastung vor. Der erbliche Brust- und Eierstockkrebs wird autosomal dominant vererbt, wobei je nach Krebsart unterschiedliche Penetranzen vorliegen. In rund 50 % der eindeutig familiären Fälle liegen Mutationen in den sog. Brustkrebsgenen BRCA1 (Breast Cancer Gene) oder BRCA2 vor. Diese Gene sind seit 1994 bzw. 1995 bekannt und können mit molekulargenetischen Methoden untersucht werden. Für die restlichen 50 % der erblichen Erkrankungen werden Mutationen in weiteren, noch nicht identifizierten Brustkrebsgenen verantwortlich gemacht. Frauen mit einer Mutation in einem der beiden Brustkrebsgene haben ein lebenslanges Risiko von bis zu 80 % an Brustkrebs und von 20 - 60 % an Eierstockkrebs zu erkranken. Im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung ist damit das lebenslange Risiko für Brustkrebs rund 10fach, für Eierstockkrebs rund 50fach erhöht.

Literatur

• 1 German Consortium for Hereditary Breast and Ovarian Cancer . Comprehensive analysis of 989 patients with breast or ovarian cancer provides BRCA1 and BRCA2 mutation profiles and frequencies for the German population.  Int J Cancer. 2002;  97 472-480
• 2 Schmutzler R, Schlegelberger B, Meindl A, Gerber W ‐D, Kiechle M. Beratung, genetische Testung und Prävention von Frauen mit einer familiären Belastung für das Mamma- und Ovarialkarzinom. Interdisziplinäre Empfehlungen des Konsortiums „Familiärer Brust- und Eierstockkrebs“ der deutschen Krebshilfe.  Zentralbl Gynecol. 2003;  125 494-506
• 3 Schmutzler R, Löffler M, Windeler J, Thomas S, Bruns J, Rath T. Familiärer Brust- und Eierstockkrebs. Von der Forschung zur Regelversorgung.  Deutsches Ärzteblatt. 2005;  50 2461-2462
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• 5 Leach M O, Boggis C R, Dixon A K, Easton D F, Eeles R A, Evans D G, Gilbert F J, Griebsch I, Hoff R J, Kessar P, Lakhani S R, Moss S M, Nerurkar A, Padhani A R, Pointon L J, Thompson D, Warren R M. MARIBS study group . Screening with magnetic resonance imaging and mammography of a UK population at high familial risk of breast cancer: a prospective multicentre cohort study (MARIBS).  Lancet. 2005;  365 1769-1778