Invasive Pränataldiagnostik im Umbruch

Zusammenfassung

Die Indikationsstellung zur invasiven pränatalen Diagnostik (PND) fetaler chromosomaler Störungen hat sich im letzten Jahrzehnt verändert. Die Altersindikation (Alter der Schwangeren ≥ 35 Jahren) verliert zugunsten einer individuellen Indikationsstellung unter Berücksichtigung des maternalen Alters und der detaillierten Sonographie inklusive fetaler Echokardiographie zunehmend an Bedeutung. Durch den Einsatz von hochauflösenden Ultraschallsonden und der Vaginalsonographie können Auffälligkeiten beim Feten (z. B. strukturelle Fehlbildungen, wie Omphalozele, Herzfehler, ZNS-Fehlbildungen, Megazystis und Extremitätenfehlbildungen, und „Marker“, wie verdickte Nackentransparenz, Hygroma colli und Hydrops fetalis), die mit einer chromosomalen Fehlverteilung oder auch nicht chromosomal bedingten Syndromen assoziiert sind, häufig bereits im 1. Trimenon erkannt werden. Die frühe Diagnose solcher struktureller Fehlbildungen und Marker ermöglicht es, den Paaren nach individueller, ausführlicher Beratung eine invasive Diagnostik zur Bestimmung des fetalen Karyotyps anzubieten. Die Entwicklungen der nicht invasiven Verfahren der pränatalen Diagnostik resultierten in einem Rückgang der invasiven pränatalen diagnostischen Eingriffe (Amniozentese [AC], Chorionzottenbiopsie [CVS]) bei gleichzeitigem Anstieg des Anteils von auffälligen Chromosomenbefunden in den letzten 15 Jahren im Bereich der Pränatalmedizin der Frauenklinik und dem Institut für Humangenetik der Universität zu Lübeck.

Abstract

The indications for invasive prenatal diagnosis (PND) for the detection of fetal chromosomal abnormalities have shifted during the last decade. The exclusive indication for invasive diagnostics because of maternal age (age of the pregnant women ≥ 35 years) has become less important in favor of an individual indication consisting of maternal age, detailed ultrasonography and fetal echocardiography. Using high resolution ultrasound scan and vaginal ultrasound fetal anomalies or markers (for example structural anomalies such as omphalocele, heart defects, CNS abnormalities, megacystis and anomalies of the extremities, and “markers” such as enlarged nuchal translucency, hygroma colli and hydrops fetalis) associated with chromosomal abnormalities and non chromosomal severe syndromes can be detected during the first trimester. The early detection of such structural anomalies and markers for syndromes makes it possible to offer invasive diagnostics for fetal karyotyping after detailed and individual counseling of the couples. The development of non-invasive methods in prenatal diagnostics are reflected in a decline of invasive prenatal interventions (amniocentesis [AC], chorionic villi sampling [CVS]) with an increase of abnormal chromosomal findings during the last 15 years at the department of gynecology and the institute of human genetics of the university of Luebeck.

Schlüsselwörter

Pränataldiagnostik - Amniozentese - Chorionzottenbiopsie - chromosomale Fehlverteilungen

Key words

Prenatal diagnosis - amniocentesis - chorionic villi sampling - chromosomal aberrations

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