Questionnaire Study on the Treatment of Females with Sex Chromosome Aberrations

Zusammenfassung

Fragestellung: Diese Pilot-Studie untersucht die Konzepte verschiedener spezialisierter Zentren für die Behandlung von Patientinnen mit gonosomalen Aberrationen und beschreibt die Bereiche mit Übereinstimmungen und mit Unterschieden. Methoden: Es werden die Ergebnisse eines strukturierten Fragebogens dargestellt, der verschiedenen Zentren des Deutschen Netzwerks für Intersexualität zugesandt wurde, einschließlich spezialisierten niedergelassenen und universitären Zentren der Gynäkologie, Pädiatrie und Humangenetik. Ergebnisse: Pro Jahr werden bis zu 30 neue Patientinnen in einem spezialisierten Zentrum vorstellig. Die genetische Diagnose eines reinen XO-Karyotyps wird in über 50 % der Fälle bereits in der Kindheit gestellt, während die Diagnosen eines XO-Mosaiks oder zusätzlicher Y-Zelllinien in über 50 % der Fälle zum Zeitpunkt der Pubertät und des Erwachsenenalters erfolgen. In allen Zentren waren Amenorrhö oder verzögerte Pubertätsentwicklung die Hauptgründe der Erstkonsultation. Die Diagnostik umfasst ein breites Spektrum. In den meisten Zentren erfolgen zwei bis zehn der verschiedenen diagnostischen Ansätze. Mehr als die Hälfte aller Zentren betonen die Abklärung von zusätzlichen Autoimmunerkrankungen und psychologischen Untersuchungen sowie die Abklärung des kardiovaskulären Systems und des Stoffwechsels. Unterschiede bestanden in Art und Einsatz von Hormonersatztherapien und zur Frage der Osteoprotektion für verschiedene Genotypen. Die größte Übereinstimmung bestand in der Therapie des reinen Ullrich-Turner-Syndroms mit Östrogenen. Schlussfolgerung: Es besteht sicher ein weiterer Informationsbedarf über die medizinischen und psychologischen Erfordernisse bei Patientinnen mit gonosomalen Aberrationen. Ein Leitfaden zur standardisierten strukturierten Behandlung dieser Patientinnen aller Lebensphasen wäre sinnvoll.

Abstract

Background and Aim: The objective of this pilot study was to evaluate the approaches undertaken at specialized centers for the management of females with sex chromosome aberrations and detect areas on which there is consensus and identify differences. Methods: This was a structured pilot study carried out on the basis of a questionnaire examining aspects of diagnosis and treatment. The questionnaire was sent to specialist centers affiliated to the German Federal Ministry of Education and Research Network on Intersexuality, including local and university centers specializing in the fields of gynecology, pediatrics, and human genetics. Results: A maximum of 30 new patients per year present to specialized centers. A genetic diagnosis of a pure XO condition is made during childhood in over 50 % of cases, while in over 50 % of cases diagnoses of XO mosaicism and an additional Y-cell line are made during puberty and adulthood. All of the participating centers were in agreement that amenorrhea or delayed puberty was the principal reason for the first consultation. The diagnostic work-up includes a wide range of diagnostic procedures. None of the centers offered all of the diagnostic procedures, with centers usually offering a range of between 2 and 10 procedures. More than half of the centers focused on the search for autoimmune diseases and psychological investigations, followed by checking of the cardiovascular and metabolic system. There were differences with respect to the need for and duration of hormone replacement therapy and for bone protection for the different genotypes. The greatest degree of agreement existed concerning the use of hormone therapy with estrogen for purely XO patients. Conclusion: More information is needed on the medical and psychological requirements of females with sex chromosome aberrations. A medical guide for the structured treatment throughout the lifespan of these patients would be helpful.

Schlüsselwörter

XO-Karyotyp - XO-Mosaik - Frauen mit XY-Karyotyp - gonosomale Aberrationen

Key words

XO karyotype - XO mosaicism - females with XY karyotype - sex chromosome aberration

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