Bedeutung der Identifikation von hereditären Tumorerkrankungen in der onkologischen Routinediagnostik

Zusammenfassung

Etwa 5 bis 10 % aller Tumorerkrankungen sind genetisch bedingt. Für mehr als 20 dieser Tumorerkrankungen sind ursächliche Genmutationen bekannt. Hierdurch besteht die Möglichkeit einer entsprechenden molekulargenetischen Untersuchung. Für die genetische Beratung und Diagnostik, die den genetischen Hintergrund einer Tumorerkrankung abklären kann, ist eine interdisziplinäre Kooperation von Primärversorgern und Fachärzten für Humangenetik notwendig. Die Ergebnisse unserer empirischen Studie zur Praxis der Risikoermittlung bei genetischen Tumorerkrankungen legen den Schluss nahe, dass die in der Akutversorgung von Tumorpatienten tätigen Ärzte die Patienten wenig über den möglichen genetischen Hintergrund der Tumorerkrankung informieren und nur selten eine genetische Beratung und Testung initiieren, was jedoch aus Gründen der Krebsprävention wünschenswert wäre.

Summary

Genetic factors are likely to be the primary determinants of the cancer seen in around 5 - 10 % of all cancer patients. More than 20 inherited cancer syndromes are now known. For many of these cases molecular genetic diagnostic may be accomplished. Within the scope of genetic counselling and testing, which can validate the genetic background of cancer, the interdisciplinary cooperation of Primary Care Physicians (PCP) and human geneticists is necessary. The results of our empirical study on risk identification in familial cancer suggest that PCP in the acute care inform cancer patients only to a little extent about the possible genetic background of their disease . PCP also very rarely initiate genetic counselling and testing, which would be desirable for preventive reasons.

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