Differenzialdiagnose von Thrombozytenstörungen

Zusammenfassung

Thrombozytenstörungen stellen in der Differenzialdiagnose von Blutungsneigungen mit Erstmanifestation im Erwachsenenalter und mit spontanen Blutungen wichtige Krankheitsbilder dar. Diese Störungen der zellulären Hämostase können quantitativer Natur sein und mit Veränderungen der Bildung und des Abbaus von Thrombozyten einhergehen oder als Störungen qualitativer Natur mit Beeinträchtigung der Adhäsion, Sekretion oder Degranulation assoziiert sein. In der Pathogenese stehen medikamenteninduzierte Störungen, Begleiterscheinungen von inflammatorischen Prozessen und Autoimmunreaktionen im Vordergrund. Auch bei später Erstmanifestation sind seltene genetisch bedingte Krankheitsbilder möglich.

Für die Differenzialdiagnose von Thrombozytenstörungen ist die anamnestische Abklärung der klinischen Manifestation, des familiären Hintergrunds und von potenziell interferierenden Medikamenten von zentraler Bedeutung. Blutungszeit, Aggregometrie und Durchflusszytometrie sind ergänzende Methoden zur Abklärung thrombozytärer Funktionsstörungen. Wichtig ist der Ausschluss eines von Willebrand-Syndroms als der häufigsten kongenitalen Form eines mukokutanen Blutungstyps. Bei Störungen des Thrombozytenumsatzes steht die Analyse des klinischen Kontexts im Vordergrund. Mit den retikulierten Thrombozyten steht ein quantitativer Parameter zur Analyse von reduzierter Produktion oder gesteigertem Abbau zur Verfügung. Thrombozytäre Formparameter, morphologische Beurteilung von Blut und Knochenmark sowie immunologische Untersuchungen stehen im Vordergrund der pathogenetischen Einordnung von Thrombozytopenien. Die idiopathische Thrombozytopenie (ITP) ist eine häufige Ausschlussdiagnose. Die Untersuchung der Expression von Glykoproteinen oder genetische Untersuchungen bei Verdacht auf kongenitale Defekte bleiben hierbei auf wenige Fälle beschränkt. Bei Thrombozytosen schließlich ergänzen sich Klinik und Labor bei der Abgrenzung zwischen sekundären und klinisch relevanten klonalen Veränderungen.

Summary

Platelet disorders frequently represent a cause of bleeding disorders with a late manifestation and spontaneous bleeding. Disturbances of cellular hemostasis can be of quantitative nature due to an altered production or destruction of platelets. Qualitative disturbances can be associated with defects of adhesion, secretion or degranulation. Drug induced reactions, inflammatory processes and autoimmune reactions are the most frequent underlying disorders. Even a late manifestation, however, does not exclude congenital disorders.

In the differential diagnosis of thrombocyte disorders the anamnestic analysis of the clinical circumstances of manifestation, of a familiary background and potentially interfering drugs are of central importance. Template bleeding time, aggregometry and flow cytometry are complementary methods for the characterization of functional defects. First of all, a von Willebrand syndrome as the most frequent congenital form of a mucocutaneous bleeding pattern needs to be excluded. The clinical context is very important in the analysis of disturbances of platelet turnover. Reticulated platelets allow the quantitative assessment of reduced production or increased destruction. Platelet indices, morphological assessment of blood and bone marrow and immunological tests allow the pathogenetical classification of thrombocytopenia. Idiopathic thrombocytopenia (ITP) is a frequent diagnosis by exclusion. The analysis of glycoprotein expression and the genetic characterization of suspected congenital defects are only performed in selected cases. Clinical and laboratory assessment are complementary in the discrimination of secondary forms of thrombosis from clinically relevant clonal disturbances.

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