Zusammenfassung
Hintergrund: Cutis marmorata telangiectatica congenita ist eine seltene angeborene Fehlbildung der Haut und des Gefäßsystems, die durch eine marmorierte Haut, Telangiektasien und Phlebektasien charakterisiert ist. Systemische Fehlbildungen treten hierbei häufig auf, diese können aber sehr variabel in ihrem Ausprägungsgrad sein. Ophthalmologische Komplikationen bei der Cutis marmorata telangiectatica congenita wurden bislang nur in seltenen Einzelfällen beschrieben. In der Mehrzahl handelte es sich hierbei um Netzhautablösungen oder kongenitale Glaukome. Bei Glaukomen, über die in diesem Zusammenhang berichtet wurde, handelte es sich meist um einseitige Befunde. Kasuistik: Der Fall eines beidseitigen kongenitalen Glaukoms bei einem 4 Monate alten Mädchen mit Cutis marmorata telangiectatica congenita wird vorgestellt. Der Verlauf und die Therapie über einen Zeitraum von 4 Jahren werden beschrieben. Schlussfolgerungen: Kongenitale Glaukome bei Patienten mit Cutis marmorata telangiectatica congenita sind selten. Meist handelt es sich um einseitige Befunde. Gelegentlich können kongenitale Glaukome bei dieser angeborenen Störung auch beidseitig vorkommen, wie bei unserer Patientin. Kinder mit Cutis marmorata telangiectatica congenita sollten regelmäßig ophthalmologisch kontrolliert werden - besonders, wenn sich typische Hautveränderungen im Gesichtsbereich finden.
Abstract
Background: Cutis marmorata telangiectatica congenita is a rare, cutaneous and vascular anomaly characterised by congenital cutis marmorata, telangiectasis, and phlebectasia. Systemic abnormalities are frequently associated with this condition, although they may be highly variable. Ocular abnormalities are quite rare and include retinal detachment and congenital glaucoma. If glaucoma is present it is unilateral in most cases. Case report: A case of bilateral congenital glaucoma associated with cutis marmorata telangiectatica congenita in a 4-month-old girl is presented. Follow-up and treatment over a four-year period are reported. Conclusion: Congenital glaucoma is a rare ophthalmic condition encountered in patients with cutis marmorata telangiectatica congenita. If glaucoma is present it is most likely unilateral, although cases of bilateral glaucoma in these patients occur. Regular ophthalmological examinations are recommended for children with cutis marmorata telangiectatica congenita - especially if characteristic skin changes are present in the face.
Schlüsselwörter
Congenital glaucoma - Cutis marmorata telangiectatica congenita
Key words
congenital glaucoma - cutis marmorata telangiectatica congenita
Literatur
martin.spitzer@med.uni-tuebingen.de
