Erste Ergebnisse der Fortbildungsinitiative zur Erkennung von lysosomalen Speichererkrankungen in der rheumatologischen Praxis

Zusammenfassung

Patienten mit seltenen lysosomalen Speichererkrankungen, welche aufgrund ihrer muskuloskelettalen Symptome auch in der rheumatologischen Praxis vorstellig werden, können dort durch gezielte Diagnostik erkannt und so rechtzeitig einer spezifischen Therapie zugeführt werden. Im interdisziplinären Austausch zwischen pädiatrischen, orthopädischen und internistischen Rheumatologen sowie Experten für M. Gaucher, M. Fabry und MPS I waren Empfehlungen zur Differenzialdiagnostik von lysosomalen Speichererkrankungen im Umfeld der wesentlich häufigeren entzündlich rheumatischen Erkrankungen entwickelt worden. Die im Rahmen einer Fortbildungsinitiative auf zahlreichen Veranstaltungen verbreiteten und diskutierten Empfehlungen haben sich in der täglichen rheumatologischen Praxis als tauglich erwiesen. Als erstes Ergebnis wird hier über je einen Patienten mit M. Fabry und M. Gaucher berichtet, die aufgrund dieser Fortbildungsinitiative diagnostiziert wurden und es werden die diagnoseweisenden Charakteristika dieser beiden Erkrankungen beleuchtet.

Abstract

Patients suffering from rare lysosomal storage diseases such as Gaucher or Fabry disease may present to a rheumatologist with musculoskeletal symptoms. Because clinical experience shows that the development of irreversible complications can be successfully hindered with early treatment, recognition of key symptoms and early diagnosis of these rare diseases is important. With this goal in mind, a panel of specialists in adult and paediatric rheumatology, orthopaedics and the lysosomal storage diseases Gaucher disease, Fabry disease and mucopolysaccharidosis I developed recommendations for the differential diagnostic work-up of patients with these lysosomal storage diseases in the context of more common rheumatological diseases. An educational initiative recently presented case studies, additional information on lysosomal storage diseases and the diagnostic recommendations in a number of workshops. Following the workshops, there was an increase in the number of samples rheumatologists sent to laboratories specialized in the biochemical diagnosis of lysosomal storage diseases. Case studies presenting one patient with Gaucher disease and one diagnosed with Fabry disease identified in the wake of this educational initiative are presented here and the value of the diagnostic recommendations is discussed.

Lysosomale Speichererkrankungen - M. Gaucher - M. Fabry - MPS I - Differentialdiagnostik - Fortbildungsinitiative

Lysosomal storage diseases - Gaucher disease - Fabry disease - mucopolysaccharidosis I - differential diagnosis - educational initiative

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