Body-Stalk-Anomalie (Syndrom der kurzen Nabelschnur) - Kasuistik einer seltenen Fehlbildung

Zusammenfassung

Einleitung: Eine Body-Stalk-Anomalie (Syndrom der kurzen Nabelschnur) tritt sehr selten auf. Sie gehört zur Gruppe der fetalen vorderen Bauchwanddefekte. Charakteristisch sind ein großer Bauchwanddefekt und ein kurze oder sogar fehlende Nabelschnur. Kasuistik: Wir berichten von einer Patientin, die sich mit dem sonographischen Verdacht auf ein komplexes Fehlbildungssyndrom mit singulärer Nabelschnurarterie und Vorliegen eines Ahydramnions in der 21. Schwangerschaftswoche (SSW) vorstellte. Sie hatte sich zur Abortinduktion entschlossen. Die vorausgegangene Karyotypisierung (46 XX) ergab einen unauffälligen Befund. Die ultrasonographische Beurteilung der fetalen Bauchwand war aufgrund des Ahydramnions nicht möglich. Klinisch-pathologisch zeigte der Fet eine große Omphalozele, in der Magen, Dünndarm, Leber und Milz lagen. An der Omphalozele befand sich eine sehr kurze Nabelschnur. Die unteren Extremitäten waren deformiert. Zudem wurde u. a. eine Analatresie mit zelenartiger Aussackung gefunden. Der Autopsiebericht bestätigte die klinische Diagnose einer Body-Stalk-Anomalie. Diskussion: Die Unterscheidung zwischen einer Body-Stalk-Anomalie und einem anderen vorderen Bauchwanddefekt ist für das medizinische Vorgehen und die Beratung der betroffenen Patientin von großer Bedeutung. Eine Body-Stalk-Anomalie tritt sporadisch auf und ist nicht mit chromosomalen Störungen assoziiert. Sie ist jedoch immer mit einem letalen Ausgang verbunden.

Abstract

Introduction: A body stalk anomaly is a rare congenital defect. The anomaly is one of the anterior abdominal wall defects. It is characterized by severe clefts of the abdominal wall with absence of or very small, umbilical cord. Case report: We report on a patient in the 21^st week of gestational age with the ultrasonographic findings of multiple fetal anomalies including a singular umbilical artery and an ahydramnion. She was sent to hospital for termination of the pregnancy. The karyotype was normal (46 XX). Ultrasonographic evaluation of the fetal anterior abdominal wall was impossible due to ahydramnion. Clinical examination showed an omphalocoele with herniation of the stomach, the small intestine, the liver and the spleen. A very short umbilical cord was observed which was attached to the omphalocoele. The lower limbs were deformed. Furthermore, anal atresia with an extroverted coele was found. Autopsy confirmed the clinical diagnosis of a body stalk anomaly. Discussion: It is important to distinguish a body stalk anomaly from other types of anterior abdominal wall defects because of their prognosis and an appropriate medical management. A body stalk anomaly is a sporadic defect and not associated with chromosomal abnormalities. This congenital defect is invariably lethal.

Schlüsselwörter

Body-Stalk-Anomalie - Omphalozele - Ahydramnion

Key words

body stalk anomaly - omphalocoele - ahydramnion

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