Die systemische Mastzellerkrankung mit gastrointestinal betonter Symptomatik - eine Checkliste als Diagnoseinstrument

Zusammenfassung

Eine systemische Mastzellerkrankung manifestiert sich unter anderem häufig in Form von episodischen oder chronischen unspezifischen gastrointestinalen Beschwerden. Krankhaft veränderte Mastzellen, die aufgrund genetischer Mutationen eine erhöhte Proliferationsrate und eine Anreicherung in Organen aufweisen, können über ihre Mediatoren sehr effektiv die Sekretion, Absorption, Schmerzperzeption und Motilität des Gastrointestinaltrakts beeinflussen, ohne dass in den routinemäßig untersuchten Laborparametern und bildgebenden Verfahren wesentliche pathologische Veränderungen auffällig werden. In der vorliegenden Arbeit wird aus interdisziplinärerer Sicht dargestellt, wie aus der Gesamtschau der klinischen Befunde mit Hilfe einer Checkliste die Diagnose systemische Mastzellerkrankung gestellt werden kann.

Summary

Systemic mast cell disease often becomes clinically manifest as a mast cell mediator activation syndrome with episodic or chronic nonspecific abdominal symptoms. As a result of genetic alterations, pathological mast cells have an increased proliferation rate as well as accumulation within different organs with consequential effect on gastrointestinal secretion, absorption, pain perception and motility caused by release of their mediators. These changes may not be detected in routine laboratory or imaging methods. This report describes how the diagnosis systemic mast cell disease can be established with a diagnostic questionnaire based on a synopsis of clinical findings relevant to a mast cell mediator activation syndrome.

Schlüsselwörter

systemische Mastzellerkrankung - Mastzellmediatoren - Checkliste

Key words

systemic mast cell disease - mast cell mediators - diagnostic questionnaire

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