Angeborene Hautveränderungen bei gedeckten spinalen Fehlbildungen - was ist typisch?

Zusammenfassung

Der Begriff Spina bifida occulta bezeichnet eine Gruppe spinaler Fehlbildungen, die mit intakter Haut bedeckt sind. Neurologische Folgen sind motorische und sensible Defizite an den unteren Extremitäten, neurogene Blasen- und Mastdarmentleerungsstörung, Schmerz und neuro-orthopädische Probleme sowie das Risiko einer sekundären Verschlechterung. Bei bis zu 80 % der Betroffenen weisen spezifische kutane Läsionen auf das Vorliegen der Fehlbildung hin. Wir referieren die wichtigsten Formen gedeckter spinaler Fehlbildungen sowie der sie begleitenden kutanen Stigmata, deren Kenntnis eine frühe Diagnosestellung und entsprechende Abklärung sowie gegebenenfalls eine frühzeitige therapeutische Intervention ermöglicht.

Abstract

Occult spinal dysraphism (OSD) includes a group of spinal malformations covered by intact skin. Neurological sequelae include paresis and sensory deficits in the lower limbs, neurogenic bladder and bowel disturbances, pain and neuro-orthopaedic syndrome as well as a high risk for secondary neurological deterioration. In up to 80 % of the cases, OSD is accompanied by lumbosacral skin anomalies. In this article, an overview on the main forms of OSD and characteristic skin lesions is given, which can guide the clinician to early diagnosis and appropriate diagnostic work-up and, if necessary, therapeutic intervention.

Schlüsselwörter

Gedeckte spinale Fehlbildung - Rückenmarksfehlbildung - kutane Marker - Tethered cord - Coccygealgrübchen

Key words

Occult spinal dysraphism - spinal malformation - cutaneous signs - tethered cord - coccygeal pit

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