Zusammenfassung
Der Halothan-Koffein-Kontrakturtest ist gegenwärtig das etablierte Verfahren zur Identifizierung von Anlageträgern der malignen Hyperthermie (MHS) und Nichtanlageträgern (MHN). Bei etwa 10 - 20 % der Patienten bleibt die MH-Anlage allerdings ungeklärt (MHE). Da ein Defekt des Ca++ -freisetzenden Ryanodin-Rezeptors bei der MH postuliert wird, wurde bei 12 Patienten zusätzlich zum Halothan-Koffein-Kontrakturtest der dosis- und zeitabhängige Kontrakturverlauf nach Gabe von Ryanodin untersucht. Die vorliegende Studie zeigte, daß es nach einer kumulativen Ryanodinexposition (0,4 - 0,8 - 1,6 - 10,0 μmol/l) zu einer signifikant zeitlich schnelleren Kontraktur von 0,2 g bei den MHS- (17,5 ± 1,7 min; n = 5) als bei den MHN-Patienten (38,2 ± 5,4 min; n = 5) kam. Ein signifikanter Unterschied im Kontrakturverhalten wurde auch durch eine Bolusgabe von Ryanodin (10,0 μmol/l) bei den MHS- (10,0 ± 1,7 min; n = 6) und den MHN-Patienten (19,8 ± 0,6 min; n = 3) beobachtet. Ein nach dem Halothan-Koffein-Kontrakturtest als MHE eingestufter Patient verhielt sich unter der Ryanodintestung als MHN. Diese Untersuchung unterstützt Vorbefunde, die den „Ryanodin-Kontrakturtest” als mögliche Erweiterung und Verbesserung des Halothan-Koffein-Kontrakturtestes vorschlagen.
Summary
The halothane-coffeine contracture test is presently the most well-established method for identification of malignant hyperthermia susceptibility (MHS) or non-susceptibility (MHN). However, 10 - 20 % of the patients tested are classified as equivocal (MHE), i.e. their susceptibility remains uncertain. A genetic disorder of the calcium releasing ryanodine receptor has been postulated recently. Therefore, 12 patients were tested in addition to the protocol of the European Malignant Hyperthermia Group (EMHG) for dose- and time-dependent contracture after ryanodine application. In this study, contracture of 0.2 g appeared significantly earlier in MHS patients (17.5 ± 1.7 min; n = 5) during cumulative ryanodine exposition (0.4 - 0.8 - 1.6 - 10.0 μmol/1) than in MHN (38.2 ± 5.4 min; n = 5). A significant difference between MHS (10.0 ± 1.7 min; n = 6) and MHN (19.8 ± 0.6 min; n = 3) was also seen after bolus application of ryanodine (10.0 umol/1). One patient classified as MHE according to the EMHG protocol, manifested as MHN after the ryanodine contracture test. This study supports previous work suggesting the ryanodine contracture test as an improvement in the in-vitro diagnosis of MH susceptibility.
