Myopathie bei der adulten Form der Glykogenose II

Abstract

Clinical, neurophysiological, morphological and biochemical investigations were performed in 2 patients with the adult form of glycogenosis II and related to the findings of 58 well-documented cases published in the literature.

According to these findings three types can be distinguished from each other. The first one is characterized by an involvement of the limbgirdle muscles only. The second type shows the same pattern with additional progressive insufficiency of the respiratory muscles. The third type presents with weakness of the respiratory muscles without any other severe muscle involvement. Our case 1 can be related to the first, our case 2 to the second type.

EMG-studies in case 1 showed myopathic changes and myotonic discharges without clinical signs of myotonia. A myotonic pattern was described in one third of the published cases. In case 2 neurogenic changes as well as in 4 cases in the literature were found.

The muscle biopsy is the diagnostic clue in the differential diagnosis of progressive myopathy in the adult. Patients with glycogenosis II show glycogenstorage specially in type I-fibres. The enzyme defect can be confirmed biochemically in muscle tissue or cultured fibroblasts.

Various therapeutic concepts have been tried in patients with glycogenosis II but most of them remain disappointing. A diet with a low carbohydrate and a high protein proportion was observed to be of some benefit. In patients with respiratory muscle involvement artificial ventilation support showed a positive effect on the general condition for sometime.

Zusammenfassung

Ergebnisse klinischer, elektrophysiologischer, morphologischer und biochemischer Untersuchungen von zwei eigenen Patienten mit der adulten Form der Glykogenose II werden dargestellt und den Befunden von 58 gut dokumentierten Fällen der Literatur zugeordnet.

Klinisch lassen sich drei Manifestationsformen unterscheiden. Bei der ersten findet sich praktisch ausschließlich ein Befall der Gliedergürtelmuskulatur. Bei der zweiten Form treten neben dem Befall der Gliedergürtelmuskulatur bald auch progressive Paresen der Atemmuskulatur in Erscheinung. Die dritte Form präsentiert sich von Beginn an mit einer Schwäche der Atemmuskulatur ohne nennenswerte Paresen an den Extremitäten. Unser Fall 1 kann der ersten, der Fall 2 der zweiten Erkrankungsform zugerechnet werden.

Elektromyographisch fanden sich bei Fall 1 neben myopathischen Veränderungen auch myotone Entladungen ohne klinische Zeichen einer Myotonie. Myotone Entladungen im EMG wurden bei etwa einem Drittel der publizierten Fälle beobachtet. Bei Fall 2 zeigten sich elektromyographisch neurogene Veränderungen, ein Befund, der lediglich bei vier der publizierten Patienten beschrieben wurde.

Bei der Differentialdiagnose der progressiven Muskelerkrankungen im Erwachsenenalter ist die Muskelbiopsie von entscheidender Bedeutung. Man findet bei Patienten mit der Glykogenose Typ II Glykogenspeichervakuolen vor allem in Typ-I-Fasern. Der Enzymdefekt wird biochemisch im Muskelgewebe oder in der Fibroblastenkultur nachgewiesen.

Eine kausale Therapie der Glykogenose Typ II ist nicht bekannt. Kohlenhydratarme Diät mit hohem Proteinanteil soll sich günstig auswirken. Bei Patienten mit Lähmungen der Atemmuskulatur kann eine apparative Verbesserung der Atemfunktion zu einer vorübergehenden, allgemeinen Kräftigung führen.