Zusammenfassung
Mitochondriale Encephalomyopathien (MEMP) sind seltene Erkrankungen, bedingt durch eine Störung der mitochondrialen Atmungskette. Dadurch kann Pyruvat nicht mehr vollständig in den Krebszyklus aufgenommen werden und Laktat häuft sich an. Das histologische Kennzeichen sind im Lichtmikroskop „ragged red fibers”, die im Elektronenmikroskop dann als die typischen Akkumulationen pathologischer Mitochondrien erkannt werden. Die klinische Ausprägung ist sehr variabel und reicht von einer Ophthalmoplegie über hauptsächlich myopathische bis zu encephalopathischen Eormen. Die Symptomatik erlaubt eine Unterteilung in drei Hauptsyndrome (10): Kearns-Sayre-Syndrom (KSS), ”myoclonus epilepsy with ragged red fibers Syndrom” (MERRF), und „mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and strokelike episodes Syndrom” (MELAS). Zwischenformen sind allerdings häufig. Weiterhin können eine ganze Reihe anderer Syndrome, wie z. B. das „Toni-Fanconi-Debre-Syndrom”, seit Anwendung moderner histologischer Untersuchungen der Gruppe der mitochondrialen Encephalomyopathien zugeordnet werden. - Der Patient ist als Risikofall einzustufen. Überleitungsstörungen des Herzens erfordern gegebenenfalls einen passageren oder permanenten Schrittmacher. Eine Steigerung des O2-Bedarfs muß vermieden werden, um einen Laktatanstieg und die Ausbildung einer Laktatazidose zu verhindern. Der Grad der vorliegenden Myopathie zwingt zur Vorsicht bei der Verwendung von Benzodiazepinen und langwirkenden Relaxantien. Bei der Verwendung von Lokalanästhetika sollte sowohl ihre negativ dromotrope Wirkung als auch die durch sie bedingte Herabsetzung der Krampfschwelle berücksichtigt werden. Eine relative Kontraindikation besteht für rückenmarksnahe Regionalanästhesien. Die präoperative Diagnostik und das intraoperative Monitoring müssen es ermöglichen, rechtzeitig die Entstehung von Überleitungsstörungen, einer Ateminsuffizienz und einer Laktatazidose zu erkennen.
Summary
Mitochondrial encephalomyopathies (MEMP) are rare diseases caused by a disturbance of the mitochondrial chain of respiration. This prevents pyruvate from being completely integrated into the tricarboxylic acid (Krebs') cycle, and hence there is an accumulation of lactate. Histologically this is marked by the appearance of „ragged red fibres” in the light microscope which, in the electron microscope, are eventually recognised as typical accumulations of pathological mitochondria. The clinical pattern can vary greatly and ranges from ophthalmoplegia via mainly myopathic to encephalopathic forms. The pattern of signs and symptoms enables subclassification into three main syndromes (10): The Kearns-Sayre syndrome (KSS), myoclonus epilepsy with ragged red fibres syndrome” (MERRF) and „mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and strokelike episodes syndrome” (MELAS). Intermediate types, however, are frequent. Furthermore, quite a large number of other syndromes such as the „Toni-Fanconi-Debre syndrome” can be classified among the group of mitochondrial encephalomyopathies. - The patient must be classified as a risk patient. Disturbances of cardiac conduction may require a transient or permanent pacemaker. Increase in oxygen requirement must be avoided to prevent increase in lactate levels and development of lactate acidosis. The severity of the myopathy makes it necessary to exercise caution in the use of benzodiazepines and long-term relaxants. When using local anaesthetics one should consider both their negative dromotropism and the resulting reduction of the epileptic threshold. There is a relative contraindication for spinal and epidural anaesthesia. Preoperative diagnosis and intraoperative monitoring must help in enabling early recognition of conduction disturbances, respiratory insufficiency and lactate acidoses.
