Pränatale Diagnose eines thanatophoren Zwergwuchses

Zusammenfassung

Der thanatophore Zwergwuchs ist mit einer Inzidenz von unter 1:10 000 ein eher seltenes Mißbildungssyndrom. Es läßt sich sonographisch gut diagnoslizieren, wobei differentialdiagnostisch vor allem die Achondroplasie abzugrenzen ist, aber auch andere Skelettmißbildungssyndrome wie die Achondrogenesis oder die Polydaktiliesyndrome.

Unter den sonographischen Befunden sind neben dem Polyhydramnion und der symmetrischen proportionierten Tetramikromelie vor allem die Makrozephalie und der enge, starre “Glockenthorax” zu erwähnen. Ersteres kann durch das kephalopevine Mißverhältnis am Ende der Schwangerschaft zu einem geburtstechnischen Problem werden. Es führt aber auch die typische Thoraxform zu einer sekundären Lungenhypoplasie, die die infauste Prognose bestimmt Prenatal Diagnosis of Thanatophoric Dwarfism

Abstract

Thanatophoric dwarfism is a rare malformation, occurring in less than 1:10 000 prcgnancies. It can be discovered by Standard ultrasound examination, but other skeletal dysplasias such as achondroplasia, achondrogenesis and polydactyly Syndromes must be taken into consideration. Sonographie findings are polyhydramnia, narrow ehest, Symmetrie tetramicromelia and macroeephaly. Macrocephaly might cause a problem for vaginal delivery. The narrow ehest with secondary lung hypoplasia determines the infaust prognosis.

Schlüsselwörter

Zwergenwuchs, thanatophorer - Skelettdysplasie

Key words

Dwarfism, Thanatophorie - Skeletal Dyspla-sia