Pränatale Ultraschalldiagnostik bei Achondroplasie

Zusammenfassung

Die Schwangerschaft einer Patientin mit Achondroplasie wurde von der 29. bis zur 38. Woche ultrasonographisch überwacht. Bereits in der 29. Schwangerschaftswoche bestand der Verdacht auf die gleiche Skelettdysplasie beim Feten. Im pathologischen Bereich lagen folgende Meßwerte: Länge des Oberarms, des Humerus, des Unterarms, des Oberschenkels, des Femurs, des Unterschenkels, der Tibia sowie der max Oberschenkeldurchmesser, die Quotienten Oberschenkeldurchmesser/Scheitelsteißlänge und Oberschenkeldurchmesser/biparietaler Durchmesser. Bei unverdächtigen Kopf/Rumpfmaßen ließen die beschriebenen Messungen im pathologischen Bereich eine Achondroplasie erwarten, die bei dem Neugeborenen bestätigt wurde.

Abstract

The pregnancy of a woman with achondroplasia was monitored by ultrasound from the 29th to the 38th week of gestation. Starting with the 29th week of gestation, there was a suspicion of the foetus having the same skeletal dysplasia. The following measurements were in the pathological ränge: the length of the upper arm, the humerus, the lower arm, the thigh, the femur, the leg, the tibia, as well as the maximal thigh diameter, the ratios of thigh diameter to crownrump length and maximal thigh diameter to the biparietal diameter. Unconspicious head-rump measures associated with measurements, displayed an achondroplasia which had been discovered in the newborn.

Schlüsselwörter

pränatale Diagnostik - Achondroplasie

Key words

prenatal diagnosis - achondroplasia