Stapesanomalie, Gorlin-Goltz- und Hand-Fuß-Uterus-Syndrom als Teilaspekte eines Generalisierten Ektodermal-Mesodermalen Mißbildungssyndromes mit wechselnder Expressivität

Zusammenfassung

Es wird erstmals die Kasuistik einer einseitigen Stapes-Incus-Anomalie mit resultierender Schalleitungsschwerhörigkeit bei Gorlin-Goltz-Syndrom beschrieben. Die weitere Umfelddiagnostik deckte das gleichzeitige Vorliegen eines Hand-Fuß-Uterus-Syndroms auf.

In der Weltliteratur sind bisher ca. 250 Fälle des von Gorlin und Goltz 1960 definierten eigenständigen Syndroms beschrieben. Mittelohrmißbildungen sind bisher beim Gorlin-Goltz-Syndrom nicht bekannt geworden. Da sich in der hier vorgestellten Kasuistik ebenfalls Hinweise für das parallele Vorliegen eines Hand-Fuß-Uterus-Syndroms finden, muß diskutiert werden, ob das Gorlin-Goltz-Syndrom und das Hand-Fuß-Uterus-Syndrom als zwei eigenständige Syndrome oder als Ausdruck der variablen Expressivität eines einzigen polyvalenten Mißbildungssyndromes anzusehen sind.

Summary

A case of a Gorlin-Goltz-syndrome with anomalies of the stapes and incus of one ear is described for the first time. In the reported case, the hand-foot-uterus-syndrome could be recognised simultaneously.

In the literature, about 250 cases of the syndrome are known, first published by Gorlin and Goltz in 1960. Malformations of the middle ear, however, have not yet been described in the Gorlin-Goltz-syndrome.

As in the reported case both of the syndromes, the Gorlin-Goltz-syndrome and the hand-foot-uterus-syndrome, could be diagnosed, it must be discussed whether there are two independent syndromes or only one syndrome of polyvalent malformations characterised by variable expressivity.