Zusammenfassung
Die velofaziale Hypoplasie (VFH) zeichnet sich besonders durch ein schweres offenes Näseln bei Gaumen-Rachen-Insuffizienz infolge eines verkürzten Gaumensegels aus. Die Ursache dieser Störung ist unbekannt. Die submuköse Gaumenspalte (SMG) kann sich durch ähnliche klinische Symptome äußern und gilt als genetisch bedingte oder während der Embryonalzeit erworbene Hemmungsmißbildung. Wir verglichen Gaumensegel von Patienten mit VFH oder SMG und von Kontrollpersonen histologisch und histomorphometrisch. Bei VFH und SMG weisen die Muskelfasern im Gaumensegel pathologische Kalibervariationen auf; die Exzisate enthalten zudem, im Vergleich zu Kontrollpräparaten, stets mehr Bindegewebe als Muskulatur. Die Veränderungen sind weder einer neuropathogenen, myopathogenen oder anderen Genese eindeutig zuzuordnen. Die Ähnlichkeit der klinischen, histologischen und histomorphometrischen Befunde bei VFH und SMG lassen an eine gemeinsame formale Pathogenese denken. Anamnestische Erhebungen über den Schwangerschaftsverlauf, insbesondere über die Frühschwangerschaft, der Mütter von Patienten mit VFH könnten zur weiteren Klärung unserer Hypothese beitragen.
Summary
Velofacial hypoplasia (VFH) is particularly characterised by severe open nasalising with palate-throat insufficiency due to an abridged palatal velum. The cause of this disorder is unknown. Submucosal cleft palates (SMG), which may cause similar signs, are considered to be caused genetically, or acquired during pregnancy as an impedimental malformation. We compared histologically and histomorphometrically the palatal velums of patients with VFH and SMG, with normal specimens. In VFH and SMG, the muscle fibres of the palatal velums feature pathological variations of their diameters; moreover, these specimens contain more fibrous than muscle tissue compared with the controls. These changes do not indicate clearly either a neuropathogenic or a myopathogenic or other pathogenesis. However, the similarities of the clinical, histological and histomorphometric findings do indicate a common formal pathogenesis. Anamnestic examinations of the pregnancies (particularly of the first trimenon) of mothers of patients with VFH may reveal further findings supporting our assumption.
