Zusammenfassung
Beim Kearns-Sayre-Syndrom mit der Trias Ophthalmoplegie, Retinitis pigmentosa, Reizleitungsstörungen
des Herzens liegt eine Stoffwechselstörung unbekannter Ursache vor. Das Krankheitsbild
dürfte häufiger vorkommen als die bisherigen Mitteilungen erwarten lassen. Auf HNO-Gebiet
fehlen differenzierte Angaben weitgehend. Dabei sind fakultative Befunde wie zentrale
und periphere Störungen der Hör- und Gleichgewichtsfunktion sowie Schluckstörungen,
Heiserkeit, Dysarthrien als Folge zentraler und peripherer Muskelfunktionsstörungen
bedeutsam. Bei vier Patienten mit Kearns-Sayre-Syndrom werden die Befunde geschildert
und ihre Bedeutung für die Prognose hervorgehoben. Für die Wertung klinischer Befunde
fehlt es noch an pathohistologischen und biochemischen Daten.
Summary
External ophthalmoplegia, retinal pigmentary degeneration and heart block constitute
the trias of Kearns-Sayre's syndrome. The aetiology of this disorder of oxidative
metabolism is unknown. This syndrome must be more frequent than described. In the
ENT field there is an extensive lack of differentiated data. Central neural and peripheral
hearing disorders and vestibular disorders are in fact significant, as are also dysphagia,
hoarseness and dysarthria in consequence of central and peripheral disorders in muscular
function. The authors report on ENT findings in 4 patients with verified Kearns-Sayre's
syndrome. Progression of central disorders enhances an unfavourable prognosis. Histochemical,
biochemical and electron microscopic data are still lacking for the proper grading
and assessment of clinical findings.
