Beteiligung des Trommelfell-Gehörknöchelchen-Apparates bei der ochronotischen Alkaptonurie*

Zusammenfassung

Die Ochronose im Rahmen einer Alkaptonurie ist eine sehr seltene autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, bei der eine Störung im Abbau von Phenylalanin und Tyrosin zum vermehrten Anfall von Homogentisinsäure führt. Diese Substanz hat starke Affinität zu bradytrophen Geweben wie Knorpel, Sehnen, Sklera usw.. Die Einlagerung in Form dunklen Pigmentes bezeichnet man als Ochronose.

Bei Konsistenzänderungen der betroffenen Gewebe kann es zu Früharthrosen durch Knorpeldegeneration oder Spontanrupturen von Sehnen kommen.

Charakteristische Zeichen im Kopf-Hals-Bereich wie Dunkelverfärbungen von knorpliger Ohrmuschel, Septum, Larynx etc. sind häufig beschrieben. Das Pigment kann jedoch auch ins Trommelfell oder die Gehörknöchelchen eingelagert werden, wie wir an einem Fall demonstrieren wollen, bei dem beide Trommelfelle schwarz-braun verfärbt waren. Dabei bestand eine kombinierte Schwerhörigkeit im Hochtonbereich, deren Schalleitungskomponente wir als Vermehrung der Masse bzw. Veränderung der Elastizität des Trommelfelles interpretieren. Zusätzlich können Einlagerungen in die Gehörknöchelchenkette zu vermehrter Reibung führen.

Anhand dieses Falles sollen die auch für den Hals-Nasen-Ohrenarzt interessante Symptomatik beschrieben werden und Fotos von ochronotischen Trommelfellen gezeigt werden, die wir in dieser Form noch nicht publiziert sahen.

Summary

Ochronotic alcaptonuria is a rare hereditary disease in which the metabolism of phenylalanine and tyrosine is disturbed, leading to accumulation and urinary excretion of homogentisic acid. Its affinity towards bradytroph tissues makes e. g. cartilage, tendons, sclera etc. become stained dark, hard and inflexible, leading to early arthrosis or ruptures of tendons.

In the ENT literature mostly signs like darkening of the conchas, the septum or the larynx are mentioned, whereas involvements of the middle ear are rarely described. Such changes were seen in a 60-year old patient, who showed dark discolourations of his thikkened tympanic membranes. He had a combined high-frequency hearing loss, the conductive component of which we explain as an increase of mass and changed elasticity. It may also be due to alterations of the ossicular chain.

The case was demonstrated to direct the ENT specialist's attention to findings suspicious of ochronotic alcaptonuria and - on the other hand - to present photos of involved tympanic membranes, which in this kind we did not see in the literature.