Zusammenfassung
Von den drei Methoden, die zur Gewinnung fetaler Blutproben entwickelt worden sind, nämlich die Plazentese, die fetoskopische Punktion eines Chorionplatten-Gefäßes und die fetoskopische Punktion eines Nabelschnurgefäßes, ist nur die letztgenannte geeignet, um reines fetales Blut zu erhalten. Dies kann nun bei allen Patientinnen erreicht werden, verbunden mit einer perinatalen Mortalität von etwa 2 Prozent. Die sorgfältige Wahl der Einstichstelle von Trocar und Kanüle durch real-time-Ultraschall unter sterilen Kautelen ist unbedingte Voraussetzung. Gegenwärtig sind die Hauptindikationen: Hämoglobinopathien, Hämophilien und alpha-1-Antitrypsin-Mangel. Wenn eine chromosomale Störung oder bestimmte metabolische Defekte vorliegen, kann aus dem fetalen Blut eine raschere Diagnose gestellt werden als aus dem Fruchtwasser. Bei Versagen der Fruchtwasserzellkulturen oder bei Vorliegen eines Mosaiks kann das bei Graviden nach der 20. Schwangerschaftswoche von Bedeutung sein.
Abstract
Of the three methods that have been developed for fetal blood sampling, namely placentesis, chorionic plate sampling by fetoscopy and umbilical vessel puncture by fetoscopy, only the last reliably yields pure fetal blood. This can now be achieved in 100 per cent of patients and the fetal mortality can be as low as 2 per cent. Careful selection of the point of introduction of trocar and cannula by real-time ultrasound under sterile conditions is essential. The main indications at present are the haemoglobinopathies, the haemophilias and aj-antitrypsin deficiency. A more rapid diagnosis can be made from fetal blood than from amniotic fluid in chromosome disorders and some metabolic defects. This can be useful when patients present after 20 weeks' gestation amniocyte cultures fail or mosaicism is found.
