Zusammenfassung
Wir berichten über einen 43jährigen Patienten mit der adulten Form einer CM2 Gangliosidose
Typ B1 (Tay-Sachs). Diese stellt unter den lysosomalen Speicherkrankheiten eine sehr
seltene autosomal rezessive Erkrankung dar und zeigt eine große klinische Variationsbreite.
Vorwiegend betroffen sind das spinozerebelläre System sowie das zweite Motoneuron,
in geringerem Maße auch die Pyramidenbahn. Psychische Auffälligkeiten können hinzu
treten. Differentialdiagnostisch kann eine Abgrenzung von einer atypisch verlaufenden
Motoneuronerkrankung oder anderen Multisystemdegenerationen Schwierigkeiten bereiten.
Neben der bei unserem Patienten im Vordergrund stehenden Affektion des Kleinhirns
und des zweiten Motoneurons, fand sich eine periphere Neuropathie. Hervorzuheben ist
das eher geringe klinische Defizit in Relation zur extrem geringen Restaktivität von
Hexosaminidase A.
Summary
We report on a 43-year old patient suffering from an adult version of a CM2-gangliosidosis
type B (Tay Sachs). This disease is a very rare manifestation of a lysosomal storage
disease which can vary broadly in its clinical manifestations. While it affects mainly
the spinocerebellar systems and the second motoneurone, the pyramidal tract is involved
to a minor extent. Occasionally, there is also evidence of neuropsychological disturbances.
Differential diagnosis demands differentiation from diseases such as motoneurone disease
with an atypical progression, as well as from a multisystemic degeneration, both of
which can be related to similar clinical symptoms. In addition to the main symptoms
such as an affection of the cerebellum and the second motoneurone, our patient presented
with a peripheral neuropathy. Furthermore, it is evident from this case that, despite
a very low residual activity of Hex-A, the clinical deficit remains limited.
