Zur Androgenrezeptor-Hypothese der amyotrophen Lateralsklerose

Summary

sed on the hypothesis of androgen receptor dysfunction in amyotrophic lateral sclerosis (ALS), the CAG-repeat stretch of exon 1 of the androgen receptor gene was analysed in 12 ALS patients, since abnormal length of this repeat is pathogenic for the motoneuron disease of X-linked bulbospinal neuronopathy. Repeat length in all ALS patients was normal. Therefore, a different defect of motoneuron androgen receptors than abnormal CAG-repeat expansion, if present at all, should be responsible for ALS.

Zusammenfassung

Unter Annahme einer möglichen Funktionsstörung des Androgenrezeptors bei der amyotrophen Lateralsklerose (ALS) wurde die repetitive CAG-Trinukleotidsequenz seines ersten Exons bei 12 Patienten untersucht, da eine abnorme Verlängerung dieses Genabschnitts zur ALS-ähnlichen bulbospinalen Neuronopathie führt. Nach den Ergebnissen kommt dieser Typ vom Androgenrezeptordefekt in der Pathogenese der ALS nicht in Frage: alle Patienten zeigten eine Normalbefund.