Zusammenfassung
Ein 64jähriger Mann mit mitochondrialer Enzephalomyopathie zeigt phänotypisch eine
Gliedergürtel-Myopathie. Die zerebrale Beteiligung betrifft epileptische Anfälle in
der frühesten Kindheit, erhöhte Krampfbereitschaft im EEG und entmarkungstypische
Veränderungen im CT und Kernspin. Trotz frühem Beginn der Myopathie, langsamer Progredienz
und Befall fast aller Muskelfasern (veränderte Mitochondrien) ist eine weitgehend
normale Lebensführung möglich. Der biochemische Defekt konnte nicht identifiziert
werden.
Summary
A male patient of 64 years of age suffering from mitochondrial encephalopathy presents
phenotypically with girdle myopathy. Cerebral involvement concerns epileptic seizures
in earliest childhood, increased patterns for convulsive seizures in the EEG and changes
in CT and MR that are typical for demyelination. Despite early onset of myopathy,
gradual progression and involvement of practically all muscle fibres (altered mitochondria)
a nearly normal way of life is possible. The biochemical defect could not be identified.
