Indikation von Hirnbiopsien bei zerebralen Stoffwechselkrankheiten (einschließlich spongiöser Dystrophien und mitochondrialer Enzephalomyopathien)*

Zusammenfassung

Bei Stoffwechselkrankheiten, die sich auch oder überwiegend am Zentralnervensystem manifestieren, ist eine Hirnbiopsie aus diagnostischen Gründen in der Regel nicht indiziert. Haut-, Bindehaut-, Nerven-, Muskel- oder Leberbiopsien geben ausreichende Aufschlüsse und vermeiden die Risiken der Hirnbiopsie. Nur bei Verdacht auf Morbus Alexander oder auf die infantile Dystrophie kann nach Ausschluß anderer Krankheiten bei Bedarf nach genetischer Beratung eine Hirnbiopsie begründet werden.

Summary

Diagnostic brain biopsies are usually not indicated in most metabolic diseases with involvement of the CNS. Biopsies from skin, conjunctiva, peripheral nerve, muscle or liver will usually give sufficient information, thus averting the risk involved in biopsies of the brain. A brain biopsy can be justified only if Alexander's disease is suspected, or if there are pointers towards infantile spongious dystrophy, after exclusion of other metabolic diseases, and after genetic consultation.