Zusammenfassung
Es wird eine Familie beschrieben, in der ein Mädchen an einem im frühen Kindesalter beginnenden, langsam progredienten, tageszeitlich fluktuierenden dystonen Syndrom erkrankt war. Im Gegensatz zu dem von Segawa beschriebenen Syndrom war jedoch die bulbäre und axiale Muskulatur deutlich mitbetroffen. Eine niedrig dosierte L-Dopa-Therapie ließ die Dystonie verschwinden. Der Vater und ein Bruder leiden lediglich an einer belastungsabhängigen Dystonie, die auch durch L-Dopa zu bessern ist. Aufgrund von diesen Erfahrungen und Berichten anderer Autoren erscheint ein zeitlich begrenzter Therapieversuch mit L-Dopa bei jedem dystonen Syndrom angezeigt. Tageszeitliche Schwankungen der Symptomatik sind ein guter Prädiktor für einen Therapieerfolg. Die Differentialdiagnose zu den familiären belastungsabhängigen
Summary
The author describes a family with a girl presenting with a dystonic syndrome showing diurnal variations; this had started a early childhood and had progressed slowly. Contrary to the syndrome described by Segawa, however, the bulbar and axial muscles were clearly involved. Dystonia disappeared on low-dosage L-dopa therapy. Her father and brother only suffer from an exercise-induced dystonia that can also be alleviated by L-dopa. These observations, as well as those reported by other authors, suggest that a time-restricted treatment with L-dopa should be attempted with every dystonic syndrome. Diurnal variation of symptoms makes a therapeutic success of L-dopa more likely. The author describes differential diagnosis against the familial exercise-induced paroxysmal dystonias and functional features that L-dopa sensitive dystonias have in common with Parkinson's disease.
