Zusammenfassung
Wir berichten über zwei Geschwister, bei denen aufgrund der Symptomatik und der endokrinen Parameter ein Defekt der 17β-Hydroxysteroid-Dehydrogenase diagnostiziert wurde. Leitsymptome waren ein hypergonadotroper Hypogonadismus bei Pseudohermaphroditismus masculinus mit nur geringen Virilisierungserscheinungen. Diagnoseweisend waren neben dem klinischen Bild und der chromosomalen Konstitution, die vor allem nach ACTH- und hCG-Stimulation auffallend niedrigen Testosteronspiegel bei hohen DHEAS- und Androstendionkonzentrationen.
Abstract
We report on two sibs with deficiency of 17β-hydroxysteroid dehydrogenase. The diagnosis is based on clinical features and endocrine parameters. Main symptoms were hypergonadotrophic hypogonadism and male pseudohermaphroditism with only slight virilisation. Endocrine investigations including ACTH and hCG Stimulation revealed reduced levels of estradiol and testosterone, but elevated concentrations of DHEAS and androstendione.
