Senologie - Zeitschrift für Mammadiagnostik und -therapie 2007; 4(4): 250-252
DOI: 10.1055/s-2007-1022685
Erratum

© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Onkologie - Erkennung und Betreuung von Frauen mit "familiärem Mamma- und Ovarialkarzinom"

R. Hering1 , D. Wallwiener2 , A. Bergmann2
  • 1Abteilung für Medizinische Genetik, Institut für Humangenetik der Universität Tübingen
  • 2Universitäts-Frauenklinik der Medizinischen Fakultät der Universität Tübingen
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Publikationsverlauf

Publikationsdatum:
25. Januar 2008 (online)

 

Etwa 5% aller Mammakarzinome und etwa 5% aller Ovarialkarzinome sind Folge einer Mutation im BRCA1- oder BRCA2-Gen. Das mit dem Gendefekt assoziierte Krankheitsbild wird als "familiäres Mamma- und Ovarialkarzinom" bezeichnet. Da eine BRCA1/2-Mutation weder zu körperlichen noch zu psychischen Symptomen führt und etwa die Hälfte der Tumoren nach dem 50. Lebensjahr (LJ) auftreten, sollte bei jeder Brust- und bei jeder Eierstockkrebserkrankung an dieses Krankheitsbild gedacht werden.

Zwei Screening-Strategien zur Identifizierung von BRCA1/2-Mutationsträgerinnen sind denkbar:

über den Nachweis einer typischen BRCA1/2-Signatur des Tumors, durch Stammbaumanalyse.

Da bisher keine für ein Screening geeignete BRCA1/2-Signatur beschrieben wurde, ist es nahezu unmöglich, dieses Krankheitsbild ohne Erhebung der Familienanamnese zu erkennen.

Literatur

  • 01 Antoniou et al.  Am J Hum Genet. 2003;  72 1117-1130
  • 02 JAMA. 2006;  296 185-192
  • 03 N Engl J Med. 2007;  357 115-223