Familiäre Akinesie-Hypokinesie-Sequenz (Pena-Shokeir-Phänotyp)

Zusammenfassung

Der Pena-Shokeir-Phänotyp (PSP) ist gekennzeichnet durch multiple Ankylosen, Kamptodaktylie, Gesichtsdysmorphien und Lungenhypoplasie bei Hydramnion. Die zugrundeliegende neuromuskuläre Störung führt durch eine fetale Hypokinesie-Akinesie zur Entwicklung dieses an sich unspezifischen Phänotyps und zur Ausbildung einer therapeutisch nicht behebbaren respiratorischen Insuffizienz mit früher postnataler Mortalität. Schwere zentralnervöse Anomalien werden in der Literatur in knapp einem Drittel der beschriebenen Fälle berichtet. Die folgenden 5 Kasuistiken umfassen neben einem betroffenen Feten mit PSP und Lungenhypoplasie vier weitere Feten mit schweren zerebralen Fehlbildungen und nur geringgradiger Lungenhypoplasie. Alle erkrankten Feten verstarben unmittelbar nach der Geburt. Es ist noch unklar, ob die zerebralen Fehlbildungen einen primären Defekt oder sekundäre Entwicklungsstörungen darstellen.

Abstract

The Pena Shokeir phenotype (PSP) is characterised by multiple ankyloses, camptodactyly, facial dysmorphisms and lung hypoplasia with hydramnios. The basic neuromuscular defect leads, through a fetal hypokinesia-akinesia, to the development of this nonspecific phenotype and a respiratory insufficiency with early postnatal mortality. Severe central nervous anomalies are described in one-third of the reported cases. In this paper a foetus with PSP and 4 further foetuses with severe cerebral malformations and only discrete lung hypoplasia are described. It is not clear whether the cerebral malformations represent a primary or secondary developmental defect.