Molekulargenetische Untersuchungen am Androgenrezeptor-Gen bei Patientinnen mit PCO-Syndrom

Zusammenfassung

Das PCO-Syndrom ist ein ätiologisch heterogenes und klinisch äußerst variables Krankheitsbild, das typischerweise durch Hyperandrogenämie, chronische Anovulation und polyzystische Reaktion der Ovarien charakterisiert ist. Im Vordergrund der Pathogenese steht die verstärkte Androgenwirkung. In dieser Studie wurde untersucht, ob die Länge der polymorphen Cytosin-Adenin-Guanin-Wiederholungssequenz (CAG-repeat) im Androgenrezeptor-Gen (AR), welche die Transaktivierungsfähigkeit nachgeschalteter Gene reguliert, ursächlich zur Entwicklung eines PCO-Syndroms beitragen kann. Zwischen der Patienten- und der Kontrollgruppe zeigte die Länge der CAG-Wiederholungssequenz keinen nennenswerten Unterschied, so daß dieser Polymorphismus keinen entscheidenden Faktor in der Pathogenese des PCO-Syndroms darstellen dürfte.

Abstract

Polycystic ovary Syndrome (PCOS) is a heterogeneous and variable disease. Typical features are hyperandrogenism, chronic anovulation, and a polycystic appearance of the ovaries. Increased androgen action is a main factor in pathogenesis of this disorder. The polymorphic CAG repeat in the first exon of the androgen receptor gene (AR) is an important factor for transactivation of AR-responsive genes. In this study we determined the length of the CAG repeat of the AR gene in patients with PCOS and in a control group. No significant difference could be detected in both groups. Hence, we conclude that the CAG repeat of the AR gene is not an important factor in the pathogenesis of this disease.