Pränatale Chromosomenbefunde bei sonographisch auffälligen Feten

Zusammenfassung

In einer retrospektiven Erhebung von insgesamt 463 pränatal durchgeführten Eingriffen (Plazenta- und Nabelschnurpunktionen, Amniozentesen, etc.) bei 375 Patientinnen mit auffälligem Sonographie-befund unabhängig von der Schwangerschaftswoche wurden 16,0 % schwere Chromosomenstörungen entdeckt. Die höchste Rate von Chromosomenanomalien fand sich bei sonographischem Nachweis eines Nackenhygroms. Omphalocelen, Duodenalatresien sowie ein Nicht Immunologischer Hydrops Fetalis (NIHF) gehen ebenfalls mit einem hohen Risiko für Chromosomenstörungen einher. Dieses gilt auch für den Nachweis von letalen Fehlbildungen mit Wachstumsretardierung und/ oder Anomalien der Fruchtwassermenge. Die genannten Anomalien stellen somit eine dringende Indikation zur pränatalen Chromosomenuntersuchung dar. Mit der technischen Vervollkommnung der Ultraschallgeräte und wachsender Erfahrung der Untersucher gewinnt die Sonographie zunehmend Bedeutung als Methode zur Identifizierung von Hochrisikoschwangerschaften für Feten mit Chromosomenanomalien.

Abstract

A retrospective evaluation of 463 prenatal chromosome analyses in a total of 375 patients with suspicious ultrasound findings, revealed a high rate of severe chromosomal abnormalities (16 %). The highest risk for an abnormal karyotype was found after sonographic detection of hygroma colli. Abnormal chromosome counts were also frequently found in fetuses with omphaloceles, duodenal atresia and hydrops fetalis, as well as in presence of intrauterine growth retardation and/or anomalies of the amniotic fluid volume. The anomalies mentioned above are, therefore, an urgent indication for a prenatal chromosome analysis. The technical improvements of ultrasound machines and growing experience of operators will lead to an increasing importance of sonography as a method for the identification of pregnancies, that are at high risk for chromosomal abnormalities.