Retroperitonealer Desmoidtumor mit Niereninsuffizienz bei familiärer adenomatöser Polyposis

Zusammenfassung:

Anamnese und klinischer Befund: Ein 39jähriger Patient, bei dem vor 18 Jahren eine familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) diagnostiziert und eine totale Kolektomie durchgeführt wurde, stellte sich mit Flankenschmerz und einem kontinuierlichen Ansteigen der harnpflichtigen Substanzen im Serum stationär vor. Der körperliche Untersuchungsbefund war bis auf einen Nierenlagerklopfschmerz beidseits und eine mediane Laparotomienarbe unauffällig.

Untersuchungen: Sonografisch zeigte sich das Bild einer chronischen beidseitigen Harnstauungsniere II.-III. Grades. Im CT wurde ein retroperitonealer Konglomerattumor mit Abbruch der Harnleiter in Höhe des kleinen Beckens diagnostiziert. Dieser Tumor war erstmals vor 15 Jahren, 3 Jahre nach der totalen Kolektomie, aufgrund von abdominellen Beschwerden aufgefallen. Damals konnte ein retroperitoneal gelegener nicht-resektabler Desmoidtumor festgestellt und histologisch gesichert werden.

Therapie und Verlauf: Aufgrund der chronischen Harnstauung wurden externe Nierenfisteln beidseits angelegt, die zu einem Abfall der Nierenretentionswerte führten. Zur Unterdrückung des Desmoidwachstums wurde eine Behandlung mit Sulindac, einem nichtsteroidalen Antiphlogistikum, eingeleitet. Ein Keimbahndefekt im Codon 1690 des APC-Gens konnte molekulargenetisch nachgewiesen und die Familienmitglieder daraufhin untersucht werden.

Folgerung: Desmoidtumore treten gehäuft bei Patienten mit FAP auf und stellen eine der häufigsten extrakolischen Todesursachen dar. Therapeutische Verfahren werden kontrovers diskutiert.

Abstract:

History and findings: A 39-year-old man was hospitalized because of continually rising urinary creatinine and blood urea nitrogen concentration. He was known to have familial adenomatous polyposis (FAP), first diagnosed 18 years previously and re-Physical examination was unremarkable except for pain on percussion over both kidney regions. There was a well-healed laparotomy scar.

Investigations: Ultrasound revealed chronic bilateral obstructive renal disease, grade II-III, and computed tomography showed a conglomerate retroperitoneal tumour with obstruction of both ureters at the level of the lower pelvis. This tumour had first been noted first 3 years after the colectomy when the patient complained of abdominal pain. It had been identified histologically as a nonresectable retroperitoneal desmoid tumour.

Treatment and course: An external fistula was made, relieving the renal retention. To suppress growth of the desmoid tumour Sulindac, a nonsteroid anti-inflammatory drug, was administered. Genetic molecular analysis revealed a germ line defect in codon 1690 of the APC gene. It is intented to examine other members of the family for the presence of this defect.

Conclusion: Desmoid tumours are more common in persons with FAP and are among the most frequent extracolic causes of their death. Treatment options are critically analysed.