Zusammenfassung:
Anamnese und klinischer Befund: Ein 24jähriger Patient mit Thrombozytopenie wurde zur Operation eines blutenden Sigmapolypen überwiesen. Die Untersuchung zeigte kleine Hämatome und Petechien an beiden Unterschenkeln. Er gab an, daß mehrere männliche Familienangehörige ebenfalls von einer thrombozytopenen Blutungsneigung betroffen seien.
Untersuchungen: Es fand sich eine Thrombozytopenie (4000/µl), wobei die Thrombozyten sehr klein waren (mittleres Plättchenvolumen - MPV 5,6 fl [Norm 6,4-10,5 fl]). Die Immunglobuline im Serum waren nicht vermindert. Bei dem Probanden und seinem 26jährigen Bruder gelang der Nachweis einer Mutation im Wiskott-Aldrich-Protein-Gen (Intron 7+5 G → A).
Diagnose, Therapie und Verlauf: Die Diagnose eines Wiskott-Aldrich-Syndroms wurde gestellt. Unter perioperativer Thrombozytensubstitution verlief die Resektion des Sigmapolypen problemlos.
Folgerung: Die allermeisten Patienten mit Wiskott-Aldrich-Syndrom sterben ohne entsprechende Behandlung bereits vor dem zehnten Lebensjahr. Der Patient und sein Bruder tragen eine Mutation im Wiskott-Aldrich-Protein-Gen, die nicht wie gewöhnlich in einem Exon, sondern in einem Intron liegt. Geringe Mengen des strukturell normalen Wiskott-Aldrich-Proteins werden noch gebildet. Das könnte erklären, warum bei dem Patienten und seinem Bruder die Erkrankung bisher milde verlaufen ist und erst im Erwachsenenalter diagnostiziert wurde.
Abstract:
History and admission findings: A 24-year-old man with thrombocytopenia was referred for surgical resection of a bleeding polyp of the sigmoid. Examination showed a small haematoma and petechiae on both lower legs. The patient reported that several male family members also had a thrombocytopenic bleeding tendency.
Investigations: Laboratory tests revealed thrombocytopenia (4000 platelets/ml, with small platelets: mean platelet volume [MPV] 5.6 ml). Serum immunoglobulins were normal. A mutation in the Wisskott-Aldrich (W-A) protein gene (intron 7+5 G → A) was demonstrated both in the patient and his 26-year-old brother.
Diagnosis, treatment and course: The diagnosis of W-A syndrome was made and, with perioperative administration of platelets, the polyp was resected without complication.
Conclusion: Most patients with the W-A syndrome die by the time they are aged 10 years, unless appropriate treatment is given. This patient and his brother had a mutation of the W-A protein gene that unusually was in an intron rather than in an exon. Structurally normal W-A proteins were still being formed. This may explain the mild course and late onset of the disease.
