Pseudohermaphroditismus femininus bei kongenitalem adrenogenitalem Syndrom als intraoperativer Zufallsbefund bei einem 68jährigen Patienten

Zusammenfassung

Anamnese und Befund: Bei dem 68jährigen, kleinwüchsigen und bisher stets gesunden Patienten, Vater einer erwachsenen Tochter, wurde die Verdachtsdiagnose eines Kolonkarzinoms mit Metastasierung in die rechte Nebenniere gestellt. Intraoperativ fand sich neben einem Kolonkarzinom überraschenderweise ein weibliches inneres Genitale mit tumoröser Veränderung der linken Adnexe. Zusätzlich wurde ein Nebennierentumor rechts entfernt.

Untersuchungen: Die histologische Aufarbeitung ergab ein Adenokarzinom des Kolons, ein regressiv verändertes Adenom der rechten Nebenniere sowie einen Brennertumor der weiblichen Adnexe. Postoperativ zeigte die endokrinologische Diagnostik pathologische Werte für 17-OH-Progesteron (3192 ng/dl), 21-Desoxycortisol (1856 ng/dl) und Androstendion (745 ng/dl), während 17-OH-Pregnenolon, Testosteron und Mineralokortikoide im Normbereich lagen. Bei der Chromosomenanalyse fand sich der Karyotyp 46 XX.

Diagnose, Therapie und Verlauf: Unseres Wissens handelt es sich hier um den ersten im deutschen Sprachraum dokumentierten Fall eines in der 7. Lebensdekade diagnostizierten Pseudohermaphroditismus femininus im Rahmen eines unkomplizierten, virilisierenden, kongenitalen adrenogenitalen Syndroms bei 21-Hydroxylasemangel (CYP21-Mangel). Zur Vermeidung einer Kortisonmangelkrise wurde eine Dauersubstitution mit Hydrocortison eingeleitet, worunter sich der Patient rasch erholte.

Folgerung: Bei beidseitigen Nebennierentumoren sollte vor einer operativen Therapie ein adrenogenitales Syndrom durch einen erfahrenen Endokrinologen ausgeschlossen werden. Da es sich hierbei in aller Regel um benigne Nebennierentumoren handelt, ist eine konservative Therapie anzustreben. Zudem verdeutlicht dieser Fall die Notwendigkeit einer umfassenden körperlichen Untersuchung, die hier frühzeitig wegweisende Befunde geliefert hätte.

Abstract

History and clinical findings: A 68-year-old man of small stature, previously always healthy and with a grown-up daughter, was suspected of having carcinoma of the colon with metastasis to the right kidney. At laparotomy internal female genitalia with cancerous changes were unexpectedly discovered in the left adnexae. The colon carcinoma, the right adrenocortical tumour and left adnexae were resected.

Investigations: Histological examination revealed adenocarcinoma of the colon, right adrenocortical adenoma and a Brenner tumour of the left female adnexae. Postoperative tests showed increased levels of 17-OH-progesterone (3192 ng/dl), 21-des-oxycortisol (1856 ng/dl) and of adrostenedione (745 ng/dl), while the concentrations of 17-OH pregnenolone, testosterone and mineralocorticoids were within normal limits. Chromosome analysis demonstrated karyotype 46 XX.

Diagnosis, treatment and course: As far as could be ascertained, this is the first documented case in the German-speaking region of female pseudohermaphroditism diagnosed in an elderly person with uncomplicated virilizing congenital adrenogenital syndrome due to 21-hydroxylase deficiency (deletion of CYP21 gene). To avoid a cortisone deficiency crisis the patient was regularly given hydrocortisone and he quickly recovered. But he died 6 months later of sequelae of the carcinoma of the colon.

Conclusion: An adrenogenital syndrome should be excluded in a case of bilateral adrenocortical tumour. As this is usually benign, conservative treatment should be attempted. This case demonstrates the necessity of thorough examination which could have given an early indication of the underlying condition.