Eine Differentialdiagnose zur Anorexia nervosa: Glykogenose II (Typ Pompe)

Zusammenfassung

Anamnese und klinischer Befund: Eine 29jährige Frau, die seit früher Kindheit kleiner und schlanker gewesen war als ihre Altersgenossinnen, wog bei einer Körpergröße von 158 cm noch 36,5 kg. Unter dem Verdacht auf eine Anorexia nervosa vereinbarte die Patientin einen stationären Aufnahmetermin in einer Psychosomatischen Klinik. Wenige Tage vor diesem Termin wurde die Patientin respiratorisch insuffizient und mußte im weiteren Verlauf für einen Monat beatmet werden. Bei der körperlichen Untersuchung fiel die deutlich reduzierte stammnahe Muskulatur auf.

Untersuchungen: Muskelbiopsie und Fibroblastenkultur ergaben eine Glykogenose Typ II. In der Lungenfunktion zeigte sich eine schwere Restriktion. Die Blutgasanalyse ergab eine respiratorische Globalinsuffizienz.

Therapie und Verlauf: Durch eine intermittierende Selbstbeatmung (die Patientin wurde nachts mittels IPPV [»intermittent positive pressure ventilation«] beatmet) kam es zu einer deutlichen Verbesserung des Allgemeinzustandes und der Blutgase.

Folgerungen: Die Glykogenose II ist eine wichtige Differentialdiagnose der Anorexia nervosa. Die Diagnosestellung einer Anorexia nervosa muß streng nach den Diagnosekriterien des ICD-10 erfolgen, ist aber immer auch eine Ausschlußdiagnose.

Abstract

History and admission findings: A 29-year-old woman had since early childhood been smaller and thinner than her contemporaries. Her weight was now 36,5 kg, height 158 cm. Anorexia nervosa being suspected she was to be admitted to a psychosomatic clinic. A few days before the date she developed respiratory failure which required mechanical ventilation for a month. Physical examination revealed markedly reduced musculature.

Investigations: Muscle biopsy and fibroblast culture indicated acid maltase deficiency (glycogen storage disease typ II [Pompe's disease]). Lung functions were markedly reduced, blood gas analysis revealing global respiratory insufficiency.

Treatment and course: Intermittent patient-controlled ventilation (at night by intermittent positive pressure ventilation) clearly improved both her general condition and blood gases.

Conclusions: Acid maltase deficiency should be included as a possible cause in the differential diagnosis of anorexia nervosa. This diagnosis should strictly follow the criteria listed in ICD-10 (International Classification of Diseases), but also after exclusion of other causes.