Constitutional Interstitial Deletion of 17(p11.2) (Smith-Magenis Syndrome): A Clinically Recognizable Microdeletion Syndrome

Abstract

We present two patients, a 12 year old Turkish and a 7 year old Italian girl, with severe mental retardation, multiple congenital malformations and a constitutional interstitial deletion of the short arm of chromosome 17, del(17) (11.2). The main clinical features of this syndrome which is also referred to as the Smith-Magenis syndrome consist of a broad flat midface with brachycephaly, broad nasal bridge, brachydactyly, speech delay, hoarse deep voice and peripheral neuropathy. Behavioural abnormalities include hypermotility, self mutilation and sleep disturbances. The remarkable consistency of the main clinical features of the 59 patients documented so far permits the clinical diagnosis of this syndrome; a fact which is of importance, since many of the reported patients - including ours - were considered normal on earlier cytogenetic studies.

Zusammenfassung

Wir berichten über zwei Patienten, ein 12 Jahre altes türkisches und ein 7 Jahre altes italienisches Mädchen, mit schwerer geistiger Retardierung, multiplen angeborenen Mißbildungen und einer konstitutionellen interstitiellen Deletion am kurzen Arm des Chromosom 17, del(17)(p11.2). Die wichtigsten charakteristischen Merkmale dieses auch Smith-Magenis Syndrom (SMS) genannten Symptomenkomplexes, setzen sich aus einer Mittelgesichtshypoplasie mit Brachycephalie und einer breiten Nasenwurzel, sowie Brachydactylie, verzögerter Sprachentwicklung, einer rauhen, tiefen Stimme und einer peripheren Neuropathie zusammen. Verhaltensanomalien inkludieren Hypermotilität, Selbstverstümmelung und Schlafstörungen. Die bemerkenswerte Konsistenz dieser wichtigsten klinischen Symptome der bisher 59 dokumentierten Patienten erlaubt daher schon eine klinische Diagnose. Diese Tatsache scheint insofern von Bedeutung, da sowohl bei den hier vorgestellten als auch bei vielen anderen in der Literatur berichteten Patienten vorhergehende Chromosomenuntersuchungen als normal interpretiert wurden.