Constitutional chromosome anomalies in patients with cerebral gigantism (Sotos Syndrome)

Abstract

Two boys are presented with the clinical features of cerebral gigantism and chromosomal variants which have not been described so far in this syndrome. In the first boy a de novo pericentric inversion of chromosome Y was found, the karyotypes of all other investigated family members were normal. The patient had an obstructive hypertrophic cardiomyopathy and atrial septal defect type II. The second boy had inherited pericentric inversion of the heterochromatic region of chromosome 9 from his mother. This chromosome 9 variant was also found in his sister who had a similar phenotype but without gigantism. Endocrine evaluation demonstrated normal results in both boys. The intellectual achievement in both cases was average.

Zusammenfassung

Zwei Patienten mit den charakteristischen klinischen Symptomen des zerebralen Gigantismus werden vorgestellt, bei denen bisher für dieses Syndrom nicht beschriebene Chromosomenvarianten vorlagen. Beim ersten Knaben fanden wir eine perizentrische Inversion des Y Chromosoms, die Chromosomenbefunde aller anderen untersuchten Familienmitglieder waren normal. Die kardiologische Durchuntersuchung ergab eine obstruktive hypertrophe Kardiomyopathie sowie einen Vorhofseptumdefekt. Die Chromosomenuntersuchung des zweiten Knaben ergab eine perizentrische Inversion der heterochromatischen Region des Chromosoms 9, eine Chromosomenvariante, die auch bei der Mutter und der Schwester des Patienten nachgewiesen werden konnte. Die endokrinologische Durchuntersuchung ergab bei beiden Patienten keine Auffälligkeiten, die intellektuelle Begabung beider Knaben war durchschnittlich.