Direkte Genotypanalyse bei Kongenitaler Myotoner Dystrophie (CMD) mit ungewöhnlicher Familienanamnese

Abstract

We report a case of congenital myotonic dystrophy (CMD) in which not only the mother but also the paternal familiy is affected by myotonic dystrophy (DM). Clinical symptoms consisted of poor spontaneous movements, typical facial appearance, respiratory insufficiency attributable to diaphragmatic weakness, feeding difficulties due to impaired gastrointestinal tract motility and poor sucking, joint contractures and thin ribs. She died at 7 month of age, still ventilated, from aspiration pneumonia. By employing moleculargenetic methods we were able to show that the affected child was not homozygous for the DM gene.

Zusammenfassung

Wir berichten über eine Patientin mit Kongenitaler Myotoner Dystrophie (CMD), bei der nicht nur die Mutter, sondern auch mehrere Mitglieder der väterlichen Familie an Myotoner Dystrophie (DM) erkrankt sind. Das weibliche Neugeborene zeigte alle typischen Symptome der CMD mit Muskelhypotonie, Amimie, Gelenkkontrakturen, Ateminsuffizienz bei eingeschränkter Zwerchfellbeweglichkeit, dünnen, schmalen Rippen, gestörtem Schluck- u. Saugreflex und Motilitätsstörung des Intestinaltraktes. Es verstarb im Alter von 7 Monaten, seit Geburt unter maschineller Beatmung, an den Folgen einer Aspirationspneumonie. Durch eine direkte Genotypanalyse bei der Patientin und in der Familie konnte eine Homozygotie bei ihr für das betreffende Gen ausgeschlossen werden. Eine pränatale Diagnose kann der Mutter in weiteren Schwangerschaften angeboten werden.