Hemihypertrophie als Leitsymptom einer Dysplasia epiphysealis hemimelica

Abstract

Report of a case of dysplasia epiphysealis hemimelica with congenital partial hemihypertrophy as main symptom. This diagnosis could be ascertained in a boy at the age of four years by typical rentgenographic findings although a clinical suspicion existed earlier. In all cases of hemihypertrophy with impaired mobility of the great joints this disease should be considered.

Zusammenfassung

Kasuistischer Bericht über eine Beobachtung einer Dysplasia epiphysealis hemimelica unter dem Leitsymptom einer angeborenen partiellen Hemihypertrophie. Die Diagnose konnte im Alter von 4 Jahren aufgrund typischer Röntgenbefunde gestellt werden, obwohl schon vorher ein klinischer Verdacht bestand. Bei Hemihypertrophie mit Bewegungseinschränkung großer Gelenke sollte an diese Erkrankung gedacht werden.