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Klin Padiatr 1989; 201(2): 139-141
DOI: 10.1055/s-2007-1025292
© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Über den Seckel'schen Zwergwuchs anhand einer eigenen Beobachtung

Report on Seckel's Syndrome Based on a Personal ObservationH.  Howanietz , H.  Frisch , Ilse  Jedlicka-Köhler , H.  Steger
  • Universitäts-Kinderklinik Wien
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Publikationsverlauf

Publikationsdatum:
13. März 2008 (online)

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Abstract

Report on a girl with Seckel-syndrome (bird-headed dwarfism). In addition to the known symptomatology she had a congenital heart failure (ASD II, VSD, PDA). Endocrine evaluation revealed decreased growth hormone stimulation. In the CT scan of the skull enlarged ventricles were demonstrated.

Zusammenfassung

Anhand einer eigenen Beobachtung wird über eine Patientin mit Seckel-Syndrom, bei der abweichend von den bisherigen Beobachtungen, auch ein congenitales Vitium cordis und eine verminderte Wachstumshormonstimulierbarkeit nachweisbar waren, berichtet. Im Schädel-CT waren die inneren Liquorräume ausgeweitet, eine vergröberte Hirnstruktur fand sich nicht.