Spondylo-Costal Dysostosis in two Siblings

Abstract

Two new cases of Spondylo-Costal Dysostosis (SCD) are reported in two siblings with strikingly similar skeletal abnormalities. Parental consanguinity documents in this family an autosomal recessive inheritance of trait. Clinical variability of SCD is discussed on the basis of clinical and radiological features. Its genetic heterogeneity is pointed out even considering the occurrence of cases with autosomal dominant as well as recessive inheritance.

Zusammenfassung

Es werden zwei neue Fälle spondylokostaler Dysostosis (SKD) bei zwei Geschwistern mit auffallend ähnlichen Anomalitäten des Skeletts beschrieben. Die Blutsverwandtschaft der Eltern in dieser Familie dokumentiert einen autosomal-rezessiven Erbgang des Merkmals. Die klinische Variabilität der spondylokostalen Dysostosis wird diskutiert auf der Grundlage klinischer und radiologischer Befunde. Unter Berücksichtigung des Auftretens von Fällen mit autosomal- dominanten wie auch rezessivem Erbgang wird die genetische Heterogenie von SKD hervorgehoben.