Nephropathie Gonadendysgenesie - oder inkomplettes Drash Syndrom?

Abstract

This is a report about a phenotypical normal girl with nephropathy and gonadal dysgenesis. At the age of 2 years 8 months she presented with steroid resistant nephrotic syndrome. Focal segmental glomerulosclerosis was found by biopsy. Because of delayed puberty karyotyping was performed, which revealed 46 XY. Thirteen years after onset of proteinuria she reached end stage renal failure. Gonadal dysgenesis and nephropathy are often indistinguishable from incomplete Drash syndrome. Children with early nephropathy of unknown origin or gonadal dysgenesis should be observed for development of Wilms tumor. When chronic nephropathies are present in girls, karyotyping should be considered.

Zusammenfassung

Es wird über ein phänotypisch unauffälliges Mädchen mit einer Nephropathie und Gonadendysgenesis berichtet. Klinisch stand im Alter von 2 8/12 Jahren ein steroidresistentes nephrotisches Syndrom im Vordergrund. Die Nierenbiopsie zeigte eine fokal segmental betonte sklerosierende Glomerulonephritis. Erst sehr spät wurde wegen der ausbleibenden Pubertät die Chromosomenanalyse durchgeführt, die mit 46 XY einen männlichen Karyotyp ergab. Nach 13 Jahren hat das Mädchen das Endstadium der chronischen Niereninsuffizienz erreicht. Die Abgrenzung des Gonadendysgenesie Nephropathie Syndroms zu inkompletten Formen des Drash Syndroms ist schwierig. Engmaschige Kontrollen sind daher notwendig, wenn eine der beiden Erkrankungen vorliegt, um einen Wilms-Tumor früh zu erfassen. Bei chronischen Nephropathien soll bei Mädchen eine Chromosomenanalyse veranlaßt werden.