Abstract
Report on a 3 year old female with mild dysmorphies, moderate developmental retardation and dysplasias of multiple thoracic vertebrae. These features are related to an additional isochromosome of the long arm of an X chromosome. The phenotype is difficult to understand if the additional genetic material would be inactivated totally as shown by late replication. In the literature only two similar cases are recorded.
Zusammenfassung
Bericht über ein drei Jahre altes Mädchen, dessen diskrete Dysmorphien und ein geringer Entwicklungsrückstand sowie Dysplasien der Brustwirbelkörper als Folge einer Chromosomenanomalie (47,XX, + i(Xq)), nämlich einem zusätzlichen Isochromosom des langen Arms eines X-Chromosoms, bewertet werden. Der Befund ist schwer verständlich, wenn das gesamte zusätzliche Chromosom, wie es die späte Replikation nahelegt, völlig inaktiviert wäre. In der Literatur werden nur 2 vergleichbare Fälle mitgeteilt.
