Abstract
On the basis of 3 infants with primary congenital hyperparathyroidism we discuss problems in the early diagnosis and interpretation of the results of laboratory findings. The lack of increased renal echogenicity and hypercalciuria, which is regularly present in idiopathic hypercalcalmia is emphasized.
In contrast to secondary hyperparathyroidism caused by prolonged hypocalcaemia, e.g. in patients treated by longterm haemodialysis, the aetiology of primary hyperparathyroidism (pHPT) remained unclear although molecular genetic studies suggest that the development of parathyroid adenoma may be due to gene mutation in a cell (1, 6).
Congenital pHPT is a particularly rare condition usually due to diffuse hyperplasia of all parathyroid glands. Its inheritance is known to be autosomal (4, 3, 5).
Three infants with congenital primary hyperparathyroidism were treated at the Child Health Centre in the years 1987-1988.
Zusammenfassung
Anhand von 3 Kindern mit angeborenem primären Hyperparathyreoidismus (pHPT) werden Probleme der Frühdiagnose sowie der Auswertung von Laborbefunden erörtert. Dabei wird das Fehlen einer erhöhten Echogenizität der Niere sowie von Hyperkalziurie, einer regelmäßigen Begleiterscheinung bei HPT, betont.
Im Gegensatz zum sekundären HPT, der durch langandauernde Hypokalzämie verursacht wird, z.B. bei Patienten, die einer langfristigen Hämodialysetherapie unterzogen wurden, blieb die Ätiologie des pHPT ungeklärt. Molekulargenetische Studien deuten jedoch darauf hin, daß die Entstehung eines parathyreoidalen Adenoms eventuell auf Genmutation in einer Zelle zurückzuführen ist (1, 6).
Beim angeborenen pHPT handelt es sich um eine äußerst seltene Erkrankung, die in der Regel von einer diffusen Hyperplasie aller parathyreoidalen Drüsen verursacht wird. Es ist bekannt, daß sie autosomal vererbt wird (4, 3, 5).
In den Jahren 1987-1988 wurden 3 Säuglinge mit angeborenem pHPT im Child Health Centre behandelt.
