Richards-Rundle-Syndrom

Abstract

Among 43 female patients aged 17-46 years with almost severe oligophrenia there were four with primary hypogonadism, one of them a case of Richards Rundle syndrome, now aged 20 years with absence of secondary sex characters, hypoplastic genitals, deafness, ataxia, wasting of muscles and reduced jerks. In cases of hypogonadism and hypogenitalism should be searched for mental and neurologic disorders, also for genetic counselling of the siblings.

Zusammenfassung

Unter 43 weiblichen zumeist hochgradig Geistigbehinderten, im Alter von 17 bis 46 Jahren, fanden sich vier mit primärem Hypogonadismus, darunter ein Fall von Richards-Rundle-Syndrom, eine nunmehr 20jährige Patientin mit völlig fehlenden sekundären Geschlechtsmerkmalen, hypoplastischem Genitale, Innenohrschwerhörigkeit, Ataxie, Muskelschwund und Reflexabschwächung. Bei Fällen von Hypogonadismus und -genitalismus sollte auch im Hinblick auf die genetische Beratung von Geschwistern stets nach mentalen und neurologischen Störungen gefahndet werden.