Endokardfibroelastose des linken Ventrikels bei einem Patienten mit Alagille-Syndrom

Abstract

We present a case of a 6 week old infant with Alagille syndrome. Cardiological evaluation revealed peripheral pulmonary arterial stenosis and left ventricular endocardial fibroelastosis. While peripheral pulmonary arterial stenosis are typical for the syndrome this is the first case reported with endocardial fibroelastosis. Complex cardiac malformations may worsen the prognosis in Alagille syndrome. They require early diagnosis and therapy.

Zusammenfassung

Wir berichten über einen sechs Wochen alten Säugling mit Alagille-Syndrom. Die kardiologische Diagnostik ergab neben peripheren Pulmonalstenosen, die für das Alagille-Syndrom typisch sind, zusätzlich den Befund einer Endokardfibroelastose des linken Ventrikels. Eine derartige Kombination wurde bislang noch nicht beobachtet. Komplexe kardiale Anomalien können den Verlauf des Alagille-Syndroms entscheidend verschlechtern und sollten frühzeitig diagnostiziert und behandelt werden.