Rezidivierende Azidose mit Hypoglykämie bei einem Säugling:
Fruktose-1,6-Diphosphatase-Mangel

Abstract

A seven months old infant presented with recurrent episodes of acidosis and hypoglycemia triggered by fasting and febrile infections. The diagnosis of fructose-1,6-diphosphatase deficiency was made by demonstrating the enzyme deficiency in a liver biopsy specimen. Fructose-1,6-diphosphatase is a key enzyme of gluconeogenesis. Fructose-1,6-diphosphatase deficiency results in hypoglycemia and lactic acidosis during episodes of fasting. Diagnosis is made preferably by liver biopsy. Treatment includes elimination of fructose and sucrose from the diet and avoidance of fasting. Acute attacks are treated by intravenous infusion of glucose and bicarbonate if necessary.

Zusammenfassung

Wir berichten über einen Säugling mit rezidivierender Azidose und Hypoglykämie bei verminderter Nahrungsaufnahme und fieberhaften Infekten. Durch die Leberbiopsie wurde die Diagnose eines Fruktose-1,6-Diphosphatase-MangeIs im Alter von 7 Monaten gestellt. Die Fruktose-1,6-Diphosphatase ist ein Schlüsselenzym der Glukoneogenese. Ihr Mangel führt bei längerem Fasten zu Hypoglykämie, Laktazidose sowie Hepatomegalie. Die Diagnose wird am besten durch eine Leberbiopsie gesichert. Die Therapie besteht in der Elimination von Fruktose und Saccharose aus der Nahrung sowie der Vermeidung längerdauernder Hungerperioden, bei akuten Episoden in der Zufuhr von Glukose und Natriumbikarbonat.