Abstract
This is a report of an infant with 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA-lyase deficiency. During infancy vomiting and feeding difficulties had been found repeatedly. Nutrition consisted in a mixture of one third of milk diluted with two thirds of water. Shortly before admission a change to whole milk had taken place. The one year old girl was admitted to the hospital because of vomiting and diarrhoe. Liver was enlarged and consciousness reduced. There was acidosis, hypoglycemia and an elevation of the transaminases. The typical pattern of organic acids in urine and dicarboxylic aciduria was pathognomonic. The diagnosis was proved by a deficiency of 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA-lyase in fibroblasts. A protein and fat restricted diet, but also carnitine supplement was introduced. With the exception of severe hypoglycemic seizures on one morning the more than 2 œyear old girl is developed normally. It is of importance for future to avoid hypoglycemia after fasting, infections diseases or stress. The possible impairment of pancreatic function even in a normal clinical condition with normal values of transaminases is especially pointed out.
Zusammenfassung
Es wird über ein Kleinkind mit 3-Hydroxy-3-Methylglutaraturie berichtet, das während des ersten Lebensjahres wegen Erbrechens und Ernährungsschwierigkeiten mit einer ⅓ Milch ernährt wurde. Im Alter von einem Jahr, nach Umstellung auf Vollmilch, kam es zum Auftreten von Durchfall, Erbrechen und Bewußtseinstrübung und damit zur stationären Aufnahme. Neben einer Lebervergrößerung fielen Hypoglykämie-, Azidose- und Transaminasenerhöhung auf. Das typische Ausscheidungsmuster der organischen Säuren im Harn und eine begleitende Dicarboxylurie erbrachten die Diagnose, die durch den enzymatischen Nachweis eines 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Lyasemangels in den Fibroblasten bestätigt wurde. Eine eiweiß- und fettarme Diät und die orale Gabe von Carnitin wurde begonnen. Mit Ausnahme eines langandauernden hypoglykämischen morgendlichen Krampfanfalles, verlief die weitere körperliche und geistige Entwicklung normal. Der Vermeidung von Hypoglykämie nach Fasten, Infekten und Stress gilt weiter das Hauptaugenmerk. Auf die mögliche Funktionsbeeinträchtigung der Bauchspeicheldrüse, selbst bei unauffälligem klinischen Befund und normalen Transaminasenwerten, wird besonders hingewiesen.
